作者: 基因组变异包括:SNV,Indel,fusion和 CNV;表观遗传变异包括 DNA 甲基化信号和核小体站位/片段组学。
更具体而言,所述装置包括:测序数据读入模块;SNV检测模块;CNV检测模块;FUSION变异检测模块;和结果输出模块,其中CNV检测模块包括以下模块:BAF计算模块;BAF矫正模块;BAF分离鉴定模块;测序深度计算模块;logR矫正模块;logR背景噪音计算模块;和CNV判定模块。所述方法和装置基于BAF+logR信息,高灵敏度高特异性检测ctDNA占比极...
本公开内容涉及联合检测SNV、CNV和FUSION变异的方法和装置。更具体而言,所述装置包括:测序数据读入模块;SNV检测模块;CNV检测模块;FUSION变异检测模块;和结果输出模块,其中CNV检测模块包括以下模块:BAF计算模块;BAF矫正模块;BAF分离鉴定模块;测序深度计算模块;logR矫正模块;logR背景噪音计算模块;和CNV判定模块。所述方法和...
检测模块;FUSION变异检测模块;和结果输出模块,其中CNV检测模块包括以下模块:BAF计算模块;BAF矫正模块;BAF分离鉴定模块;测序深度计算模块;logR矫正模块;logR背景噪音计算模块;和CNV判定模块.所述方法和装置基于BAF+logR信息,高灵敏度高特异性检测ctDNA占比极低的样本中的SNV,CNV及FUSION变异,尤其是低拷贝数扩增的CNV...
至53个基因的SNV,InDel,Fusion;检测性能好,特异性高于现有捕获法技术同时探针均一性又高于多重PCR技术;价格更低可操作性更强,DNA与RNA在1管内共检测体系,降低... 洪强,金保雷,殷子强,... 被引量: 0发表: 2022年 Detection of reticuloendotheliosis virus infection using the polymerase chain reaction Produ...
插入和缺失( insertion-deletion,InDel),指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失,其长度通常在50bp以下。 拷贝数变异(Copy number variation, CNV):一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的...
插入和缺失( insertion-deletion,InDel),指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者缺失,其长度通常在50bp以下。 拷贝数变异(Copy number variation, CNV):一般指长度为1 kb 以上的基因组大片段的拷贝数增加或者减少, 主要表现为亚显微水平的缺失和重复。
样本微卫星位点稳定情况的模型,相比现有技术,可以解决无对照样本情况下进行肿瘤组织突变检测的难题,且可以更好地检测多种类型的突变(如SNV,INDEL,CNV,Fusion,MSI),同时可以进行肿瘤突变负荷(TMB)的计算.本发明可以在无对照样本情况下实现肿瘤组织单样本... 许明炎,陈亚如,周衍庆,... 被引量: 0发表: 2020年 肿...