今天主要跟大家普及一下SNP、InDel、SV和CNV这四种常见概念。 SNP 单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。主要通过比对的碱基错配(mismatch)鉴定。单个碱基的变异类型包括单个碱基转换、颠换、插入或缺失。一般所说的...
SNV/indel calling一般流程:cohort germline(包含uBAM,FASTQ,BAM,GVCF,VCF文件) 一般流程:somatic 典型工具Scalpel CNV/SV鉴定方法 CNV鉴定 SV结构变异鉴定工具一览表(2009年之后) 基于长读段测序的SV鉴定通用策略 基于长读段测序的SV鉴定:DeBreak 序列变异结果注释 序列变异可视化显示 人类基因组重测序的应用 总结 邵...
SNP/indel比对算法与鉴定方法： 比对算法：短读段比对通常采用哈希表和BurrowsWheeler Transform等方法，这些方法针对数据量大、错误率较高的情况，能够高效地处理短序列比对。 SNP/indel鉴定：在比对完成后，通过特定的检测工具和流程来确认SNP和indel。例如，GATK等典型工具提供了全面的数据预处理和SNV/indel...
重测序数据分析主要包括以下几个阶段：数据处理、发现变异与基因分型、综合分析。数据处理阶段涉及原始读段的映射、局部基因组矫正、重复标记、碱基质量校正等步骤，确保数据的准确性和一致性。发现变异与基因分型阶段通过比对和统计分析，识别单核苷酸多态性（SNP）、插入或缺失（indel）等变异类型，并进行基...