今天主要跟大家普及一下SNP、InDel、SV和CNV这四种常见概念。 SNP 单核苷酸多态性(SNP),主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。主要通过比对的碱基错配(mismatch)鉴定。单个碱基的变异类型包括单个碱基转换、颠换、插入或缺失。一般所说的...
分成三步:移动窗口计算深度:归一化,并合并窗口;统计检验是否显著,并过滤 代表性软件:CNV-seq,BIC-seq,cm.MOPS,CNVntor,ERDS,RDXpLorer,SeqSeq,SNVrd2,COBSERTING Assembly 读段组装后,再与参考基因组比对找到差异,一般用于找断裂点 代表性软件:Magnolya, TIGRA, novoBreak 以上方法的组合 代表性软件:SVDetector...
重测序数据分析主要包括以下几个阶段：数据处理、发现变异与基因分型、综合分析。数据处理阶段涉及原始读段的映射、局部基因组矫正、重复标记、碱基质量校正等步骤，确保数据的准确性和一致性。发现变异与基因分型阶段通过比对和统计分析，识别单核苷酸多态性（SNP）、插入或缺失（indel）等变异类型，并进行基...