开箱即用版本 满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV 本次更新支持基因组版本切换hg19/hg38,以及项目bed文件;方便各种项目切换和适配以及bug修复 最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+...
最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV(下)性能优化]]翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题,于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本,以便需要时候能够直接运行起来,于是...
我们接上文:满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV一文中实现了对于卫计委室间质评数据分析以及与满分结果的匹配。本文将着重解决,保证最终结果一致的情况下,如何优化分析性能(并行化),如何将分析时间从 3h 59m 53s缩短至 1h 10m 38s。 优化的方向:实际运行GATK4.X的工具如Mutect2时,发现其运行效率相...
python ${result}/${sn}/runWorkflow.py -m local -j ${envis.threads} & 运行cnvkit CNV分析 ${tools.cnvkit} batch \ ${result}/${sn}_marked.bam \ --normal ${result}/${sn}NC_marked.bam \ --method hybrid \ --targets ${refs.bed} \ --annotate /opt/ref/refFlat.txt \ --output-r...
基因突变检测基本上包括SNV(单碱基突变)、CNV(拷贝数变异)、InDel(插入缺失)和SV(染色体结构变异)四类变异。其中SNV即指单碱基突变,主要指由于突变而改变DNA碱基序列;CNV则是指拷贝数变异,针对个体的DNA序列的基因重复存在的不同之处,基因的拷贝数量的变异可能导致不同的健康状况;InDel即指插入缺失,指由于突变而导...
百度试题 结果1 题目使用NGS技术可实现对临床样本中包括点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)等多种变异的识别( ) 相关知识点: 试题来源: 解析 正确 反馈 收藏
适用的检测范围进一步完善:不仅保持了拷贝数变异(CNV)和染色体异倍性的高水平检测,同时实现单核苷酸变异(SNV)、Indel和其他SV的高准确度检测,并且大幅提升了扩增的覆盖度和均一性。在SNV和CNV检测方面优于MDA技术! PicoPLEX® Gold 与A 产品(MDA法)覆盖度、均一性和再现性的比较 ...
使用NGS技术可实现对临床样本中包括点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)等多种变异的识别。 答案: 正确 点击查看答案 手机看题 你可能感兴趣的试题 判断题 扩增管没有盖好会造成PCR过程中反应液产生热蒸发,直接影响检测结果,但不会成为一个污染源。 答案: 错误 点击查看答案 ...
somatic-variantssomatic-mutationssnvctdnasnvscfdnavardictmutect2cell-free-dnasnv-annotationindellofreqsinvict UpdatedNov 8, 2022 Python Load more… Add a description, image, and links to thesnvtopic page so that developers can more easily learn about it. ...
Genetic diagnosisRare diseasesSNV and INDELCopy number variantsStructural variantsA free web server tool for variant interpretation in rare disease diagnosis.Offers a comprehensive workflow on annotation, filtering, and variant prioritization.Interpret SNV, INDEL, CNV and SV collectively to identify disease...