百度试题 结果1 题目使用NGS技术可实现对临床样本中包括点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)等多种变异的识别( ) 相关知识点: 试题来源: 解析 正确 反馈 收藏
我们接上文:满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV一文中实现了对于卫计委室间质评数据分析以及与满分结果的匹配。本文将着重解决,保证最终结果一致的情况下,如何优化分析性能(并行化),如何将分析时间从 3h 59m 53s缩短至 1h 10m 38s。 优化的方向:实际运行GATK4.X的工具如Mutect2时,发现其运行效率相...
开箱即用版本 满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV 本次更新支持基因组版本切换hg19/hg38,以及项目bed文件;方便各种项目切换和适配以及bug修复 最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+...
我们接上文:满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV一文中实现了对于卫计委室间质评数据分析以及与满分结果的匹配。本文将着重解决,保证最终结果一致的情况下,如何优化分析性能(并行化),如何将分析时间从 3h 59m 53s缩短至 1h 10m 38s。 优化的方向:实际运行GATK4.X的工具如Mutect2时,发现其运行效率相...
最近准备为sliverworkspace 图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV(下)性能优化]]翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题,于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本,以便需要时候能够直接运行起来,于是...
KoVariome: Korean National Standard Reference Variome database of whole genomes with comprehensive SNV, indel, CNV, and SV analyses Jungeun Kim, Jessica A. Weber, Sungwoong Jho, Jinho Jang, JeHoon Jun, Yun Sung Cho, Hak-Min Kim, Hyunho Kim, Yumi Kim, OkSung Chung, Chan...
使用NGS技术可实现对临床样本中包括点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、拷贝数变异(CNV)和结构变异(SV)等多种变异的识别。A.正确B.错误
最近准备为sliverworkspace图形化生信平台开发报告设计器,需要一个较为复杂的pipeline作为测试数据,就想起来把之前的 [[满分室间质评之GATK Somatic SNV+Indel+CNV+SV(下)性能优化]]翻出来用一下。跑了一遍发现还是各种问题,于是想把pipeline改造成免部署、首次运行初始化环境的版本,以便需要时候能够直接运行起来,于是...