InDel:指的是在基因组的某个位置上所发生的小片段序列的插入或者删除,其长度通常在50bp以下(这个长度范围的变异可以利用Smith-Waterman 的比对算法来获得)。一般InDel分成5大类: (1)单碱基对插入/缺失; (2)单碱基插入/缺失; (3)2-15bp重复单元的多碱基对插...
SNV/indel calling一般流程:cohort germline(包含uBAM,FASTQ,BAM,GVCF,VCF文件) 一般流程:somatic 典型工具Scalpel CNV/SV鉴定方法 CNV鉴定 SV结构变异鉴定工具一览表(2009年之后) 基于长读段测序的SV鉴定通用策略 基于长读段测序的SV鉴定:DeBreak 序列变异结果注释 序列变异可视化显示 人类基因组重测序的应用 总结 邵...
基于长读段测序的SV鉴定策略通常包括信号检测、聚类、位点细化和过滤与基因型确定等步骤。 工具与方法：虽然短读段在SV检测上不如长读段敏感，但仍有多种方法可用于短读段数据的CNV/SV分析，如Read Depth方法、Split Read方法和PairedEnd Mapping方法等。这些方法结合特定的检测工具，能够准确识别基因组中...
重测序数据分析主要包括以下几个阶段：数据处理、发现变异与基因分型、综合分析。数据处理阶段涉及原始读段的映射、局部基因组矫正、重复标记、碱基质量校正等步骤，确保数据的准确性和一致性。发现变异与基因分型阶段通过比对和统计分析，识别单核苷酸多态性（SNP）、插入或缺失（indel）等变异类型，并进行基...