4号染色体上的橘黄色基因到墨绿色基因之间的片段发生倒位,最终导致橘黄色基因和浅绿色基因融合到了一起。 检测方法 在这里我找到了相关的检测RNA和DNA这些数据的一些方法,其中一些只能检查RNA,有些都可以 这是Gene Fusion Detection: Rna-Seq Data (biostars.org)这个网站给出的检测融合基因分析的方法, 大多数都是...
DNAseq检测为驱动基因变异阴性的232例患者中，经RNAseq可检测到更多融合及MET 14号外显子跳跃15.5%（36/232）（图4），其中融合阳性患者为30例，将融合阳性率从7.7%（195/2522）提高到10.4%（225/2165），可见，RNAseq可挽回DNAseq漏检的融合。图3 肺腺癌队列 图4 DNAseq和RNAseq的驱动突变 在专业权威杂志...
转录组测序(RNA-seq)帮助我们解析更多患者的融合基因,明确其主要分子病因,同时绝大多数具有病理意义的融合基因可以作为稳定的治疗后监测MRD的分子指标。在临床RNA-seq检测报告中,经常会出现少见、罕见亦或者意义暂不明确的融合基因,对于此类融合基因定量监测,传统的荧光P...
研究人员首先选择了六个含有融合基因的肿瘤细胞系及其相应的融合基因，检查了Anchored-fusion在分辨真实融合和虚假融合的能力，以及在模拟和真实的细胞系bRNA-seq 数据中检测融合基因的能力。研究人员从该六个肿瘤细胞系bRNA-seq数据中找出其中发生融合的序列。由于在细胞系测序数据中，绝大部分融合序列都是虚假融合。因...
Anchored-fusion首先将待测RNA-seq数据集中的全部短读比对到用户提供的靶向基因X的参考序列上,能够最大程度地保留可能由基因X转录产生的RNA-seq,该步骤避免了X的融合基因产生的RNA-seq被比对到X的同源序列上而被过滤掉,对提升方法的灵敏度十分有效。 其次,Anchored-fusion选择只有一端序列比对到锚定基因X上的短读...
在慢性髓性白血病者中，靶向RNA-seq确定了与imatinib研究反应相关的BCR-ABL1异构体。在前列腺癌者中，靶向RNA-seq识别到了多个TMPRSS2-ERG融合异构体，并发现这些融合异构体具有多样的转录起始位点。此外，靶向RNA-seq还可以用于统计基因和外显子的表达，通过读深变化来识别融合连接位点，并发现融合基因的发生可能与...
综上,传统的基于PCR方法的融合基因筛查仅能发现常见的融合基因,而RNA seq检测可以克服传统方法在融合基因检测方面的范围局限性,能够发现更多的融合基因等分子异常,为患者更全面、精准的的诊断、预后、治疗选择包括靶向药治疗等提供依据,是血液病患者精准诊疗的强有力...
综上,传统的基于PCR方法的融合基因筛查仅能发现常见的融合基因,而RNA seq检测可以克服传统方法在融合基因检测方面的范围局限性,能够发现更多的融合基因等分子异常,为患者更全面、精准的的诊断、预后、治疗选择包括靶向药治疗等提供依据,是血液病患者精准诊疗的强有力检测手段之一。
迈杰转化医学基于靶向RNA-seq技术开发的血液肿瘤156基因融合检测产品HEMECDx panel旨在检测156个血液肿瘤基因相关的融合,最低可检测到0.1-0.5拷贝/ng RNA水平的融合转录本(图7),为血液瘤患者提供更好的辅助诊断、用药及预后提示。目前,该产品已获得国家发明专利授权。
与DNA-seq一样,在RNA-seq中也有两类靶向测序方法,分别基于PCR和杂交捕获(下文简称RNA-Capseq)。PCR靶向测序有一定的局限性,无法事先明确融合基因和断裂位点。尽管有报道通过锚定PCR技术进行了优化,但该技术本身的拓展性仍然不如RNA-Capseq [7]。2009年,Levin等人首次利用RNA-Capseq从肿瘤样本的cDNA文库中捕获467...