转录组测序(RNA-seq)帮助我们解析更多患者的融合基因,明确其主要分子病因,同时绝大多数具有病理意义的融合基因可以作为稳定的治疗后监测MRD的分子指标。在临床RNA-seq检测报告中,经常会出现少见、罕见亦或者意义暂不明确的融合基因,对于此类融合基因定量监测,传统的...
转录组测序（RNA-Seq，RNA sequencing）是通过高通量测序技术对生物体内全部转录产物（包括mRNA、非编码RNA等）进行测序的技术。转录组测序能够定量检测基因表达、发现新的转录本、分析基因结构变异和识别基因表达调控网络，是揭示基因功能和调控机制的重要手段。一、转录组测序的概念与原理 转录组是指一个细胞、组织或生...
另外,靶向RNA-seq技术还应用于其他疾病的融合基因检测。在慢性髓性白血病者中,靶向RNA-seq确定了与imatinib研究反应相关的BCR-ABL1异构体。在前列腺癌者中,靶向RNA-seq识别到了多个TMPRSS2-ERG融合异构体,并发现这些融合异构体具有多样的转录起始位点。此外,靶向RNA-seq还可以用于统计基因和外显子的表达,通过读深变...
基于转录组测序数据(RNA-seq)进行识别是融合基因诊断的重要方法,相对于传统方法,它具有成本低、效率高的特点。然而,基于RNA-seq的方法的灵敏度远低于传统方法,难以应用在测序深度较低或者融合基因转录水平较低的情况,因此其尚不能在临床融合基因检测中作为主流方法使用。 现有基于RNA-seq方法的灵敏度主要受到以下两条...
与WGS适用于NIPT一样,RNA-Capseq可谓是为融合基因检测量身打造,具有耐受低质量RNA样本、高灵敏度、高基因通量以及Panel易于延伸拓展等优势。如图7所示,其检测原理是根据覆盖融合位点附近的嵌合Reads来预测融合的发生。 图7. RNA-Capseq检测融合基因示意图[11,12] ...
RNA-seq即转录组测序技术(Transcriptome sequencing),广义的定义为:对细胞内所有RNA(包括rRNA/ tRNA/ mRNA等)进行高通量测序,狭义的定义为:对细胞内mRNA进行高通量测序,临床检验实验室指的一般为狭义的转录组测序。 融合基因 融合基因(Fusion genes , FG)是...
DNAseq检测为驱动基因变异阴性的232例患者中,经RNAseq可检测到更多融合及MET 14号外显子跳跃15.5%(36/232)(图4),其中融合阳性患者为30例,将融合阳性率从7.7%(195/2522)提高到10.4%(225/2165),可见,RNAseq可挽回DNAseq漏检的融合。 图3 肺腺癌队列...
综上，传统的基于PCR方法的融合基因筛查仅能发现常见的融合基因，而RNA seq检测可以克服传统方法在融合基因检测方面的范围局限性，能够发现更多的融合基因等分子异常，为患者更全面、精准的的诊断、预后、治疗选择包括靶向药治疗等提供依据，是血液病患者精准诊疗的强有力检测手段之一。专家介绍 林跃辉 高博医学（血液病...
即在生理状态下原来不应该转录的激酶区域，在形成融合基因后，其激酶区域转录被激活产生了大量的mRNA。因此，在RNA水平上检测融合基因比DNA水平更敏感。图2 RNA测序-融合基因分子数示意图 融合基因检测：用DNA还是RNA？纽约纪念斯隆凯特琳癌症研究中心（MSKCC）的一项真实世界肺腺癌大队列研究中（图3）[2]，DNAseq(...
通过对多个细胞系进行检测分析,靶向RNA-seq方法在检测融合基因上更有优势,例如EWSR1-FLI1。同时在两例肺癌患者肿瘤组织中发现,靶向RNA-seq不仅能够确认ROS1和ALK的重组现象,同时能够确定其伴侣基因以及融合连接位点 (图 2)。提高融合基因检测率,并且与之前的诊断具有高度一致性。