这是Gene Fusion Detection: Rna-Seq Data (biostars.org)这个网站给出的检测融合基因分析的方法, 大多数都是RNA的分析,少部分是DNA的融合的分析,少部分是DNA和RNA都可以检测融合的方法 我每个软件都看了下文献,具体看是分析那个数据的,因为大多数都是RNA的检测数据,所以在这里我们还是列出DNA的一些分析和两个数...
由于融合多发生在内含子区域且断点位置不固定,故融合基因一般基于 RNA 层面检测,常见方法有转录组测序 (RNAseq) 和杂交捕获测序 (RNA-Capseq)。本文主要介绍这两种方法的分析示例。 融合基因分析常用 FusionCatcher[2]、STAR-fusion 等软件进行,这些软件原理上均是先利用内部比对程序将 Reads 比对至参考基因组;再挑选...
DNAseq检测为驱动基因变异阴性的232例患者中，经RNAseq可检测到更多融合及MET 14号外显子跳跃15.5%（36/232）（图4），其中融合阳性患者为30例，将融合阳性率从7.7%（195/2522）提高到10.4%（225/2165），可见，RNAseq可挽回DNAseq漏检的融合。图3 肺腺癌队列 图4 DNAseq和RNAseq的驱动突变 在专业权威杂志...
外院曾行常规融合基因筛查除检测到BCR-ABL1融合基因外未检测到其他融合基因；入博仁医院后通过FISH检测证实MLL基因断裂易位，RNA seq检测检出了该患者白血病细胞上除存在BCR-ABL1融合基因外尚涉及到不常见的MLL基因的融合形式：KMT2A::SEPTIN5，（即MLL-SEPT5）。
相对于传统方法只能检测有限的已知伙伴基因和已知断点的融合基因,RNASeq通过对所有基因的mRNA序列进行不加选择的测序,理论上可以检测到全部融合转录本,大大提高检测的准确性和阳性率。正是基于NGS技术的RNASeq广泛应用,新发现的融合基因数量在...
Anchored-fusion首先将待测RNA-seq数据集中的全部短读比对到用户提供的靶向基因X的参考序列上，能够最大程度地保留可能由基因X转录产生的RNA-seq，该步骤避免了X的融合基因产生的RNA-seq被比对到X的同源序列上而被过滤掉，对提升方法的灵敏度十分有效。其次，Anchored-fusion选择只有一端序列比对到锚定基因X上的短读...
靶向RNA-seq的优势在于能够在一个实验中靶向捕获数百个基因，大大提高了融合基因的检测率。通过对多个细胞系进行检测分析，该技术在检测融合基因方面表现出更强的优势。例如，在肺癌患者的肿瘤组织中，靶向RNA-seq不仅确认了ROS1和ALK的重组现象，还确定了其伴侣基因和融合连接位点。这不仅提高了融合基因的检测率，还...
转录组测序(RNA-seq)帮助我们解析更多患者的融合基因,明确其主要分子病因,同时绝大多数具有病理意义的融合基因可以作为稳定的治疗后监测MRD的分子指标。在临床RNA-seq检测报告中,经常会出现少见、罕见亦或者意义暂不明确的融合基因,对于此类融合基因定量监测,传统的荧光P...
NGS 理论上可以检测样本内所有已知及未知的融合事件。目前已报道的约 10,000 个基因融合事件中,有近 90% 是通过 NGS 方式鉴定的[1]。由于融合多发生在内含子区域且断点位置不固定,故融合基因一般基于 RNA 层面检测,常见方法有转录组测序 (RNAseq) 和杂交捕获测序 (RNA-Capseq)。本文主要介绍这两种方法的分析示...
在目前已报道的近10,000个基因融合中,有90%是通过NGS方法鉴定,包括DNA测序(DNA-seq)和RNA测序(RNA-seq)。通过对TCGA中代表13种肿瘤类型的4300个原发肿瘤样本的转录组数据分析发现,有7%的样本存在框内激酶融合。更重要的是,可用药的激酶融合在检测的单个癌症类型中检测到的频率为1%~9%,包括ALK、ROS1、RET、...