则指的是GWAS关联检测中的reference allele (non-risk 或者 non-effect),也就是效应量beta(或odds ratio)估计时的参考,概念上与上述ref与alt的组合无关,但为了保持统一性,近年来研究中关联检验的reference 也会与 reference genome保持一致,以避免混淆等。
alternative (alt) allele是effect allele reference (ref) allele是other allele
因此当转化vcf格式时,REF和ALT是按照等位基因频率来进行分配的,部分位点的REF和ALT可能发生调换,即便是使用--keep-allele-order参数也是无用的。 这也是为什么我建议大家简化vcf信息时,不要使用plink和vcf来回转化的方式,而是直接使用bcftools,详见往期推文:如何快速简化vcf信息? 当两个vcf文件合并,位置(CHR+POS)相同...
因此当转化vcf格式时,REF和ALT是按照等位基因频率来进行分配的,部分位点的REF和ALT可能发生调换,即便是使用--keep-allele-order参数也是无用的。 这也是为什么我建议大家简化vcf信息时,不要使用plink和vcf来回转化的方式,而是直接使用bcftools,详见往期推文:如何快速简化vcf信息? 当两个vcf文件合并,位置(CHR+POS)相同...
因此当转化vcf格式时,REF和ALT是按照等位基因频率来进行分配的,部分位点的REF和ALT可能发生调换,即便是使用--keep-allele-order参数也是无用的。 这也是为什么我建议大家简化vcf信息时,不要使用plink和vcf来回转化的方式,而是直接使用bcftools,详见往期推文:如何快速简化vcf信息?
alt.remove(not_seen.pop())iflen(alt) >1: alt = [alt[0]] alleles = [ref] + altiflen(genotype) ==1: genotype = [genotype[0]] *2alt =",".join(alt)or"."if"D"ingenotypeor"I"ingenotype: max_allele = max((len(x), x)forxinalleles)[1] ...
4rtilab,affinity biologicals,Allele Biotech,antibodies incorprated,atcc菌种,atcc菌株,berry&Associates,BioAustralis,Biorelevant,Biothema,BMA biomedicals,Briar patch biosciences,Cambridge Isotope Laboratories,Candor Bioscience,cellscript,CIL标准品,click chemistry tools,Complement Technology,Coriell,Creative PEGWorks,Dia...
原因是待处理的vcf,他们的ref allele不一致,所以 解决方法是 bcftools norm 先统一 ref allele 如bcftools norm -c s -f /ldfssz1/ST_BIGDATA/USER/st_bigdata/Sentieon/reference_bigdatacompute/hg38_noalt_withrandom/hg38.fa -o /jdfssz1/ST_HEALTH/P21Z10200N0047/lizhichao/zbolt_test/data_input...
At first, I was unsure whether the BCF specs permit unset REF/ALT, but since writing the BCF (using htslib bindings) and other bcftools commands appear to work, I'm thinking this is not the problem?Member pd3 commented Dec 17, 2020 I think it's only the missing REF allele that ...
( defined $col_idx{tumor_seq_allele1} or defined $col_idx{tumor_seq_allele2} ) or die "ERROR: At least one MAF column for Tumor_Seq_Allele must be defined!\n"; # Fetch all tumor-normal paired IDs from the MAF, doing some whitespace cleanup in the same step my $tn_idx = $col...