则指的是GWAS关联检测中的reference allele (non-risk 或者 non-effect),也就是效应量beta(或odds ratio)估计时的参考,概念上与上述ref与alt的组合无关,但为了保持统一性,近年来研究中关联检验的reference 也会与 reference genome保持一致,以避免混淆等。
alternative (alt) allele是effect allele reference (ref) allele是other allele
alternative (alt) allele是effect allele reference (ref) allele是other allele 不