APL是AML的一种生物学和临床上不同的亚型,具有独特的分子发病机制,其细胞遗传学特征是平衡易位 t(15;17) (q24;q21) [6]。该易位涉及17号染色体上的a-视黄酸受体(RARA)基因和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因,从而形成PML-RARA融合基因。这种融合基...
APL的发病率占同期AML患者的10-15 %，在高龄患者中的占比要低些。任何年龄均可发病，但大部分患者为中青年人，平均发病年龄为44岁，发病率约为0.23/10万。为了强调融合基因PML-RARa的意义，WHO 2016分型将APL归类为AML伴重现性遗传学异常，WHO造血和淋巴组织肿瘤分类2017年修订为APL伴PML-RARa。 01 APL除具有...
这么看来，搞清楚急性早幼粒白血病患者到底有没有PML-RARA基因融合对于整个治疗过程都是非常重要的。现在国内大部分医院都可以采用二代测序、实时荧光定量PCR法、荧光原位杂交法、染色体核型分析法来进行检测。在国内2018版的急性早幼粒白血病的诊疗指南中，PML-RARA基因检测被列为分子生物学检测最重要的指标，并且推荐了...
但这个案例也提醒我们,形态学符合AML-M3/APL的病例并不都是PML::RARA融合,还可能是变异型RARA融合。此时FISH有独特的意义:对于典型融合,它可以在数个小时内完成检测发出报告;对于少见融合,它则能识别出RARA的重排,为后续的检查提供方向。 实际上,其...
PML-RARA S融合基因阳性是AML-M3最特异的基于标志，因此基因检测结果PML-RARA S型融合基因阳性与形态学诊断意见相符合。而免疫标记结果为急性混合细胞白血病（T/髓双表型原始细胞伴异常早幼粒细胞），既与形态学、融合基因检测结果符合，也解释了形态学犹豫的原因，弥补了形态学不足。由此可见形态学、免疫学、细胞...
因此,对于pmlrara基因,其“正常”的拷贝数通常应为2。但请注意,这也可能因个体差异和具体情境而有所不同。如果您有关于特定基因拷贝数的具体问题,最好咨询专业的遗传咨询师或进行相关的基因检测以获得准确的信息。 此外,需要明确的是,即使基因拷贝数在正常范围内,也不代表个体一定不会发生相关的遗传疾病。其他遗传...
血常规:白细胞1.34×109/L,血红蛋白 109g/L,血小板 81×109/L;骨髓检查:细胞形态:早幼粒细胞40%:流式细胞术:异常细胞群占有核细胞88.30%,符合AML表型,不除外APL;染色体:46,X,t(15:17)(q24:q21)[18]/46,XY[2],可见克隆性异常t(15:17);融合基因PML::RARa阳性,定量28.644%;血液系统基因突变筛查:无热...
医学教育网整理“APL伴PML-RARA的实验诊断”,还不清楚的检验职称考生,速度查看! 属特指类型AML。 1.血象 血红蛋白及红细胞数呈轻度到中度减少,部分病例为重度减少。白细胞多在15×109/L以下,大多数病例呈明显减少,分类以异常早幼粒细胞为主,Auer小体易见,有时呈柴捆状。血小板中度到重度减少。
具有PML- RARa 融合基因的AML患者预后较好。 ()A.对 B.错点击查看答案&解析 手机看题 你可能感兴趣的试题 单项选择题 行为科学管理理论属于()。 A.机械人模式B.动机人模式C.决策人模式D.社会人模式 点击查看答案&解析 手机看题 单项选择题 在植物渗透胁迫的研究中,通常使用下列哪项模拟细胞外渗透势的变化...
急性早幼粒细胞白血病(APL)是急性髓系白血病(AML)的一个特殊亚型,其特异性的细胞遗传学异常为t(15;17)(q22;q12),即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的维甲酸受体基因(RARα)断裂重接,形成PML-RARα融合基因 [ 1 ] 。AML部分成熟型的M 2亚型特异性遗传学标志为t(8;21)(q22;q22),形成AML1-ETO融合...