PML-RARA融合基因是APL发病过程中最关键的因素。 PML位于染色体15q24带,包含9个外显子,可产生多种可供选择的剪接转录本。PML主要参与肿瘤抑制和基因组不稳定性,它与170多种蛋白质有组成型或瞬时型相互作用。这些相互作用大多由RBCC结构域或其他PML异构体特异性结构...
1. 诊断：PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变，可以帮助医生确定病人是否患有APL，并进行针对性的治疗。2. 预后评估：PML/RARa基因突变与APL的预后密切相关。一些研究表明，携带PML/RARa基因突变的患者可能会有更好的预后，与其他亚型的急性髓系白血病相比，APL的治愈率更高，几乎接近...
自2022年11月Blood期刊报道在两例临床表现为PML::RARA阴性APL患者中发现TTMV的基因组片段插入到人类基因组中,并形成TTMV::RARA融合基因,首次报道了TTMV可以特定的基因组片段整合的形式导致不典型APL的发生[2],至今已有6例TTMV::RARA-APL的病例...
接下来，作者用WT或C213突变体的PML-RARA转导造血祖细胞（HSPCs）和MEFs以评估C213在PML-RARA致癌蛋白中的作用。PMLWT-RARA虽呈点状分布，但在ATO处理后仍可组装为NB，而PMLC213S-RARA在细胞核中呈弥散状分布，且对ATO处理没有反应，进一步证明了C213在ATO对PML和PML/RARA的靶向效应中的关键作用。PML NB本身对...
其中关于PML-RARA融合基因最重要的结论之一就是，对于没有PML-RARA基因融合的急性早幼粒白血病患者，如果采用传统的全反式维甲酸与三氧化二砷结合的诱导治疗方案，不敏感或者不响应的概率高达1/3。在对急性早幼粒白血病患者进行传统的全反式维甲酸诱导性治疗时，存在PML-RARA基因融合的病人会出现典型的细胞形态学上的...
1. PMLRARA是由PML和RARA两个基因融合而成的复合基因。 2. 其中,PML基因属于PML基因家族,编码一个核蛋白,而RARA基因编码一个核受体。 3. PMLRARA基因多见于急性早幼粒细胞白血病患者中,是一种特定的致癌基因。 三、PMLRARA基因的作用机制 1. PMLRARA基因融合后产生的蛋白会干扰正常的细胞分化和凋亡过程,导致白...
导致急性早幼粒细胞白血病的突变的基因有两类,即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。15与17号染色体之间的基因重组易位现象,在医学上被记为t(15;17),将PML与RARA基因的某些组成部分融合。此融合基因合成的蛋白在医学上被称为PML-RARα洛合蛋白。在人的一生中,此类遗传物质突变现象均有可能发生,并且...
PML-RARa融合除了见于t(15;17)(q24.1;q21.2)易位外，还可以是隐蔽易位或复杂的细胞遗传学重排导致，为了强调该融合基因PML-RARa的意义，WHO 2017分型中修订为APL伴PML-RARa，该类白血病没有强调染色体，仅强调基因阳性就能诊断。98%的APL患者存在PML/RARa融合基因，另有低于2%的APL患者为其他类型融合基因，精确...
因此,对于pmlrara基因,其“正常”的拷贝数通常应为2。但请注意,这也可能因个体差异和具体情境而有所不同。如果您有关于特定基因拷贝数的具体问题,最好咨询专业的遗传咨询师或进行相关的基因检测以获得准确的信息。 此外,需要明确的是,即使基因拷贝数在正常范围内,也不代表个体一定不会发生相关的遗传疾病。其他遗传...
基因检测表明PML-RARA S型融合基因阳性。最终诊断为急性混合细胞白血病（急性早幼粒细胞白血病合并其他髓细胞白血病）。 案例分析 急性混合细胞白血病(acute mixed lineage leukemia，AMLL)，是髓细胞系和淋巴细胞系共同累及的具有独特的临床生物学特征的一组疾病，其免疫表型复杂，诊断主要依赖于免疫分型的结果，结合细胞...