1. 诊断：PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变，可以帮助医生确定病人是否患有APL，并进行针对性的治疗。2. 预后评估：PML/RARa基因突变与APL的预后密切相关。一些研究表明，携带PML/RARa基因突变的患者可能会有更好的预后，与其他亚型的急性髓系白血病相比，APL的治愈率更高，几乎接近...
PML-RARA融合基因是APL发病过程中最关键的因素。 PML位于染色体15q24带,包含9个外显子,可产生多种可供选择的剪接转录本。PML主要参与肿瘤抑制和基因组不稳定性,它与170多种蛋白质有组成型或瞬时型相互作用。这些相互作用大多由RBCC结构域或其他PML异构体特异性结构...
自2022年11月Blood期刊报道在两例临床表现为PML::RARA阴性APL患者中发现TTMV的基因组片段插入到人类基因组中,并形成TTMV::RARA融合基因,首次报道了TTMV可以特定的基因组片段整合的形式导致不典型APL的发生[2],至今已有6例TTMV::RARA-APL的病例...
1. PMLRARA是由PML和RARA两个基因融合而成的复合基因。 2. 其中,PML基因属于PML基因家族,编码一个核蛋白,而RARA基因编码一个核受体。 3. PMLRARA基因多见于急性早幼粒细胞白血病患者中,是一种特定的致癌基因。 三、PMLRARA基因的作用机制 1. PMLRARA基因融合后产生的蛋白会干扰正常的细胞分化和凋亡过程,导致白...
在你的骨髓细胞中检测到了PML-RARa融合基因，这种基因的出现通常与急性早幼粒细胞白血病相关。这是一个好消息，因为拥有这种融合基因的患者对维甲酸治疗反应良好，容易实现缓解，并且长期生存率较高。然而，这仍然是一种白血病，意味着你体内的15号染色体上的PML基因与17号染色体上的RARa基因发生了易位，...
因此,对于pmlrara基因,其“正常”的拷贝数通常应为2。但请注意,这也可能因个体差异和具体情境而有所不同。如果您有关于特定基因拷贝数的具体问题,最好咨询专业的遗传咨询师或进行相关的基因检测以获得准确的信息。 此外,需要明确的是,即使基因拷贝数在正常范围内,也不代表个体一定不会发生相关的遗传疾病。其他遗传...
PML-RARA基因异常表达抑制正常粒细胞的成熟 ,导致白血病细胞积累。 它会干扰细胞内信号传导通路 ,使细胞生长失控。研究发现PML-RARA基因与白血病的恶性增殖有直接联系 。不同亚型的PML-RARA基因在白血病患者中分布有差异 。某些环境因素可能增加PML-RARA基因染色体易位发生几率 。PML-RARA基因阳性的白血病患者临床症状有...
PML-RARA融合基因阳性通常代表急性早幼粒细胞白血病(APL)。APL是一种特殊类型的急性髓细胞白血病,其主要特点是髓过氧化酶阳性的早幼粒细胞过度增殖,并在骨髓和血液中积聚。APL的发生与染色体易位密切相关,其中
@消化内科肖强医生pmlrara融合基因见于哪种白血病 消化内科肖强医生 PML-RARA融合基因主要见于急性早幼粒细胞白血病(APL)。这是一种由于特定染色体易位导致的白血病类型。你有亲人或朋友查出PML-RARA融合基因阳性吗?他们目前有什么具体的症状表现吗?
医学教育网整理“APL伴PML-RARA的实验诊断”,还不清楚的检验职称考生,速度查看! 属特指类型AML。 1.血象 血红蛋白及红细胞数呈轻度到中度减少,部分病例为重度减少。白细胞多在15×109/L以下,大多数病例呈明显减少,分类以异常早幼粒细胞为主,Auer小体易见,有时呈柴捆状。血小板中度到重度减少。