PML-RARA融合基因是APL发病过程中最关键的因素。 PML位于染色体15q24带,包含9个外显子,可产生多种可供选择的剪接转录本。PML主要参与肿瘤抑制和基因组不稳定性,它与170多种蛋白质有组成型或瞬时型相互作用。这些相互作用大多由RBCC结构域或其他PML异构体特异性结构...
小细环病毒(TTMV)是一种在人群中普遍携带的单链环状DNA病毒,其基因组约2800个碱基。自2022年11月Blood期刊报道在两例临床表现为PML::RARA阴性APL患者中发现TTMV的基因组片段插入到人类基因组中,并形成TTMV::RARA融合基因,首次报道了TTMV可以...
PML-RARA融合基因是APL发病过程中最关键的因素。 PML位于染色体15q24带,包含9个外显子,可产生多种可供选择的剪接转录本。PML主要参与肿瘤抑制和基因组不稳定性,它与170多种蛋白质有组成型或瞬时型相互作用。这些相互作用大多由RBCC结构域或其他PML异构体特异性结构域介导,RBCC结构域可使PML多聚化并组织成亚核结构...
1. 诊断：PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变，可以帮助医生确定病人是否患有APL，并进行针对性的治疗。2. 预后评估：PML/RARa基因突变与APL的预后密切相关。一些研究表明，携带PML/RARa基因突变的患者可能会有更好的预后，与其他亚型的急性髓系白血病相比，APL的治愈率更高，几乎接近...
在急性早幼粒白血病患者中，基因融合通常发生在PML基因与RARA基因之间，形成PML-RARA融合基因，这个新的融合基因所编码的新的蛋白质会导致细胞分化阻滞和凋亡不足。通俗来说，也就是这些本来应该长大变得成熟、发挥正常功能的白细胞一直保持着“童颜”，没有办法在我们的身体内扛起一片天，帮助我们抵御外界病菌的入侵。...
M3和APL不完全等同，前者以形态学为主，后者强调了融合基因PML-RARa。APL看异常早幼粒，强调的一定是异常两字，即使正常早幼粒形态比例＞50%都不能诊断APL，在粒细胞缺乏症或者白血病化疗过程中用了刺激因子后早幼粒细胞比例都可能明显增高，胞体大颗粒粗且松散局部密集，核往往大而规则。假如是异常早幼粒细胞，胞体...
三氧化二砷（ATO）和维甲酸的联合疗法已被证明可以通过促进PML-RARA降解和PMLNB重组，激活APL细胞中的衰老程序，可治愈70%的APL患者【3, 4】。虽然ATO驱动的PML-RARA降解机制已被充分理解【5】，但ATO引发的NB组装仍未得到充分研究。之前的体外研究似乎给出一些提示，当与含有SUMO相互作用基序（SUMO-Interacting motif...
导致急性早幼粒细胞白血病的突变的基因有两类,即15号染色体上的PML基因和17号染色体上的RARA基因。15与17号染色体之间的基因重组易位现象,在医学上被记为t(15;17),将PML与RARA基因的某些组成部分融合。此融合基因合成的蛋白在医学上被称为PML-RARα洛合蛋白。在人的一生中,此类遗传物质突变现象均有可能发生,并且...
因此,对于pmlrara基因,其“正常”的拷贝数通常应为2。但请注意,这也可能因个体差异和具体情境而有所不同。如果您有关于特定基因拷贝数的具体问题,最好咨询专业的遗传咨询师或进行相关的基因检测以获得准确的信息。 此外,需要明确的是,即使基因拷贝数在正常范围内,也不代表个体一定不会发生相关的遗传疾病。其他遗传...
只要检出PML-RARA融合基因及其变异型即可诊断为本病,无需考虑原始细胞计数。 但在临床实践中,融合基因的检测结果需要较长时间,而急性早幼粒细胞白血病是一种临床常见、病情凶险的急性白血病,常有明显出血倾向且易导致弥散性血管内凝血,这是导致患者早期死亡...