PML-RARα融合基因是急性早幼粒细胞白血病(APL)的特异性分子标志。 基因形成:该融合基因是由于17q21的维A酸受体α(RARα)基因与15q22上的早幼粒细胞白血病基因PML相互易位融合形成的。 功能影响:该融合基因编码具有嵌合转录因子特征的融合蛋白,阻断细胞分化,使细胞发生持续增生,从而导致发病。 诊断意义:PML-RARα融...
免疫表型(I)、细胞遗传学(C)、分子生物学(M)和临床特点方面的信息界定每一种疾病实体;先前的研究已经证实,急性早幼粒细胞白血病具有15和17号染色体的易位和PML-RARA融合基因,故命名为Acute promyelocytic leukaemia [ AML with t(15;17)(q22;q12), (PML-RARA) and variants ]。
1. PMLRARA是由PML和RARA两个基因融合而成的复合基因。 2. 其中,PML基因属于PML基因家族,编码一个核蛋白,而RARA基因编码一个核受体。 3. PMLRARA基因多见于急性早幼粒细胞白血病患者中,是一种特定的致癌基因。 三、PMLRARA基因的作用机制 1. PMLRARA基因融合后产生的蛋白会干扰正常的细胞分化和凋亡过程,导致白...
该易位涉及17号染色体上的a-视黄酸受体(RARA)基因和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因,从而形成PML-RARA融合基因。这种融合基因已被证明是细胞转化的元凶。本文主要介绍 PML-RARA融合基因以及与其相关的其他八种伙伴基因:ZBTB16-RARA、NPM1/RARA、NuMA1/RA...
PML-RARα融合基因是由17号染色体上维A酸受体α(RARα)和15号染色体上的早幼粒细胞白血病(PML)基因相互平衡易位而成,其编码的PML-RARα融合蛋白会阻滞髓系细胞分化,抑制早幼粒细胞成熟,造成骨髓中异常早幼粒细胞大量堆积,是急性早幼粒细胞白血病...
PML/RARa基因突变是急性早幼粒细胞白血病(APL)中最常见的遗传异常。这种基因突变导致了PML和RARa两个基因的融合,产生了一种异常的融合蛋白。PML/RARa基因突变在APL的发生和预后方面具有重要的临床意义。以下是其主要的临床意义:1. 诊断:PML/RARa基因突变被认为是APL的标志性特征之一。通过检测这种基因突变,可以...
PML-RARA融合基因阳性通常代表急性早幼粒细胞白血病(APL)。APL是一种特殊类型的急性髓细胞白血病,其主要特点是髓过氧化酶阳性的早幼粒细胞过度增殖,并在骨髓和血液中积聚。APL的发生与染色体易位密切相关,其中
与PML NBS的动力学特性和类相分离的结构组成相一致,推测PML可能会诱导相分离来构建PML NBS。相反,PML/RARα融合蛋白不能形成NB结构,这可能是异常相分离的结果。此外,翻译后修饰被认为是相分离的关键调节因子。因此,相分离和PML-NB中断之间的相关性值得进一步研究。在这项研究,该研究报道了PML/RARα位于RARα...
百度试题 结果1 题目PML-RARa 融合基因常见于 A. M0 B. M1 C. M2 D. M3 E. M4 相关知识点: 试题来源: 解析 D. 反馈 收藏
在临床上急性早幼粒细胞白血病(APL)PML/RARa融合基因是M3的一个特征参数,多表述预后较好 ...