如果系列单基因 检测 (和/或使用包括STK11的多基因检测包 )未能确认具有PJS特征个体的诊断,可考虑使用 外显子组测序和基因组测序 。这样的检测可以提供或提示以前没有考虑的诊断(例如,一个不同基因的突变或导致相似临床表现的基因突变)。有关全面基因组测序的更多信息,请点击 此...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征. PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症, 目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主, 其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义. 随着转化医学的进步, 分子靶向治疗为...
本献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的构瘤息肉及家族遗传性。目前认为,该病是由STK11基因胚系突变而引起的常染色体显性遗传病[1-2],PJS发病率约为1/5万~20万[3]。2018年国家卫生健康委员会颁布的《...
1 临床资料 1.1 一般资料 我院2005～2015年期间所收治的Peutz-Jeghers综合征患者共221例,11例确诊为息肉癌变。患者均符合Peutz-Jeghers综合征诊断标准[2]。11例患者中男8例,女3例(性别比为2.67 : 1)。有明确家族史者6例,无家族史者5例。首次住院治疗Peutz-Jeghers综合征息肉的年龄6～36岁,中位年龄17.73岁...
1.Peutz-Jeghers综合征 主要临床表现为黏膜、皮肤黑色素沉着和胃肠道多发性息肉。 (1)色素沉着 ①部位主要在口唇和颊黏膜;②通常是深褐色至黑色;③大小为2～5毫米,形状为圆形、椭圆形或不规则;④不高出皮肤表面,呈散在性分布。 (2)胃肠道息肉 大多于青春期发病,可以没有...
1、9例peutz-jeghers综合征临床分析9例peutz-jeghers综合征临床分析摘要:目的探讨黑斑-息肉病的临床病理及临床诊治方法。方法 对南京军区福州总医院2010年1月2013年7月的9例黑斑息肉 病患者临床资料进行回顾性分析。结果黑斑-息肉易诊断,病理表现 多样,但仍以错构瘤为主。该病胃肠道息肉复发率高,易合并恶性肿 瘤。
临床表现诊断治疗目的基于大样本总结研究罕见病Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床病理特点.方法系统总结分析1994年11月至2019年1月本院接诊的372例PJS患者的临床资料,包括性别,色素斑出现年龄和分布,色素斑至腹部症状出现间隔时间,息肉初次治疗年龄,合并疾病,胃肠道息肉出现部位,息肉负荷,最大息肉...
本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在P JS患者小肠息肉诊治中的作用。【关键词】Peutz-Jeghers综合征；小肠；肠息肉；治疗，...
初步诊断为肠套叠、十二指肠梗阻、Peutz-Jeghers 综合征可能。考虑小肠套叠且病程超过48小时，遂急诊行剖腹探查术，术中见十二指肠球 部扩张，肿块位于屈氏韧带以远的空肠内，约8cm×5cm×4cm 大小，完全游离十二指肠球部、降部和部分水平段，纵行切开十二指肠前壁，约10cm ，探查肿物呈菜花样位于内侧壁，沿肠管纵行...
黑斑息肉综合征(波伊茨-耶格综合征,Peutz -Jeghers syndrome )又称黑色素斑-胃肠多发息肉综合征,是伴有粘膜、皮肤色素沉着的全胃肠多发息肉综合征。为常染色体显性遗传病,可以通过单个显性多效基因遗传,患者子女中50%发病,临床上半数病例有...