如果系列单基因 检测 (和/或使用包括STK11的多基因检测包 )未能确认具有PJS特征个体的诊断,可考虑使用 外显子组测序和基因组测序 。这样的检测可以提供或提示以前没有考虑的诊断(例如,一个不同基因的突变或导致相似临床表现的基因突变)。有关全面基因组测序的更多信息,请点击 此...
本献,对其遗传学特性和临床治疗进展进行综述Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jegherssyndrome,PJS)又称黑斑息肉综合征,其特征性的临床表现为口唇和四肢末端的构瘤息肉及家族遗传性。目前认为,该病是由STK11基因胚系突变而引起的常染色体显性遗传病[1-2],PJS发病率约为1/5万~20万[3]。2018年国家卫生健康委员会颁布的《...
Peutz-Jeghers综合征(PJS)又称黑斑息肉综合征,是一种以胃肠道息肉病、粘膜皮肤色素斑和某些癌症易感性为特征的遗传综合征,其发病相对罕见,约1/250000~1/300000[1],我国的发病率约为1/140000[2],PJS女性患者中发生子宫颈胃型腺癌(Gastric-type endocervical adeno...
Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome, PJS)以皮肤黏膜色素斑、胃肠道错构瘤息肉和遗传性为临床特征. PJS胃肠道息肉可产生梗阻、出血、套叠、恶变等严重并发症, 目前其临床治疗以手术和内镜治疗为主, 其中双气囊电子小肠镜对于PJS胃肠道息肉的诊断和治疗具有重要的临床意义. 随着转化医学的进步, 分子靶向治疗为...
一、临床表现 本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便...
本共识基于循证依据及专家经验对PJS的流行病学、遗传特征、临床表现、诊断标准、内镜治疗、外科手术、息肉监测及随访等方面进行梳理，以便于指导专科医师、内镜医师加强对PJS患者全生命周期的规范诊治和管理，从而更好地发挥小肠镜在P JS患者小肠息肉诊治中的作用。【关键词】Peutz-Jeghers综合征；小肠；肠息肉；治疗，...
1949年,美国医生Jeghers在详细观察和研究了10例PJS患者的临床表现———胃肠道息肉和皮肤黏膜黑色素沉着斑点后提出,该病是一种符合孟德尔遗传规律的常染色体显性遗传病。由此引起了临床医生对该病的重视,1954年此综合征被命名为Peutz-Jeghers Syndrome( PJS)。 PJS是错构瘤性病变,可累及胃至直肠的整个消化道,具有3...
目的进一步了解黑斑息肉综合征的临床表现与遗传特点。方法对本院2010-2014年诊治的11例黑斑息肉综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果 9例患者(已死亡5例)有明确家族史,2例为散发。11例患者均有色素沉着斑及消化道息肉,3例先证者及2例散发病例消化道息肉均为腺瘤样息肉。3家系中发生胃癌和结肠癌各2例,直...
摘要: 目的 基于大样本总结研究罕见病Peutz-Jeghers综合征(Peutz-Jeghers syndrome,PJS)的临床病理特点。方法 系统总结分析1994年11月至2019年1月本院接诊的372例PJS患者的临床资料,包括性别、色素斑出现年龄和分布、色素斑至腹部症状出现间隔时间、息肉初次治疗年龄、合并疾病、胃肠道息肉出现部位、息肉负荷、最大息肉直...
中华医学会消化内镜专 业委员会小肠镜和胶囊镜学组委员.长期从事小肠疾病临床及基 础研究,致力于小肠镜诊治新技术及其他内镜新技术临床应用研 究.在国内外较早开展了 Peutz‑Jeghers 综合征患者小肠巨大息肉 切除术,小肠纤维性狭窄纵行切开术,小肠血管畸形镜下诊疗术,小肠镜下经皮空肠造 瘘术,肠道憩室内镜下毁损...