病情分析:P.E746_A750del基因突变是指在EGFR(表皮生长因子受体)基因中,发生了特定的缺失突变。这种突变具体涉及外显子19中的氨基酸序列,从位置746到750,即谷氨酸到丙氨酸的缺失。 1.EGFR基因编码一种跨膜蛋白,这种受体参与细胞增殖和分化。正常情况下,EGFR与其配体结合后激活下游信号通路。 2.突变发生时,EGFR的结构...
EGFR作为细胞表面蛋白可与配体如表皮生长因子(EGF)结合,EGFR可被激活,由单体转化为二聚体以及发生自体酪氨酸磷酸化,激活后的EGFR可以再磷酸化下游蛋白,包括调控细胞存活的PI3K-AKT-mTOR信号通路 和调控细胞增殖的RAS-RAF-MEK-ERK信号通路,EGFR的突变和表达水平的升高与多种癌症相关,其中肺癌最为常见。
EGFR p.E746_A750delELREA(c.2236_2250delGAATTAAGAGAAGCA) 核苷酸变异 c.2236_2250delGAATTAAGAGAAGCA 氨基酸变异 p.E746_A750delELREA 等位基因频率 90% 缓冲液 Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 浓度 50 ng/uL 总量 1 ug 运输条件 常温运输 储存 -20 ℃保存36个月 库存量 50 价格 ¥...
氨基酸变异:p.E746_A750delELREA等位基因频率:90% 缓冲液:Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0浓度:50 ng/uL 总量:1 ug运输条件:常温运输 储存:-20 ℃保存36个月 HyCyte™分子诊断标准品,基于肿瘤热门靶点,设置多种突变类型,适用于qPCR、一二三代测序等多种平台的性能评估。样本来源于人类细胞...
E746_A750del(最常见19del亚型)患者一代或二代EGFR-TKIs 治疗时,获得性T790M突变频度更高(RR 0.76,95% CI:0.64-0.89,p=0.001)。E746_A750del亚型与其他不常见亚型相比或15n-del亚型与其他亚型相比,PFS均无显著性差异。 讨论 这项meta分析旨在探讨EGFR-TKIs治疗的不同EGFR 19del亚型患者的获得性T790M突变频度,...
肺腺癌EGFR 19号突变 ,自去年九月份确诊肺腺癌EGFR 19号外显子p.E746_A750del框内缺失突变,丰度13.92%。至今无明显症状,已服用埃克替尼近11个月,无其他辅助治疗,经CT检查,右侧肿瘤略微变小,后续怎么治疗 许伟 枣庄市肿瘤医院 肿瘤综合科 收治疾病: 肺癌、食管癌 肺腺癌患者,经CT检查右侧肿瘤略变小,说明治疗...
19号外显子缺失突变主要按照三种方法进行分类,我们主要看19号外显子缺失起始密码子(如E746del和L747del)和最常见亚型(E746_A750del)与不常见亚型这两组数据。 1、E746del对比L747del亚型 OS、PFS 和 ORR 比较 OS:纳入的研究中涉及到955例患者对E746...
19年诊断出16MM混合磨玻璃结节,胸腔镜微创肺癌根治术后检测为浸润型肺腺癌。术后未化疗和靶向药治疗。基因检测有EGFR p.E746_A750del. 一直每三个月随访。2020年9月检查出有6mm左肺上叶结节,2021年2月检查出7mm左肺上叶结节,左肺下叶新结节。近期检测出隆突下点片样异常高代谢,CT隐约淋巴结影,考虑淋巴结转移...
EGFR突变亚组分析显示,携带19-del突变患者突变率为30.3%,携带21-L858R突变患者突变率为18.6%。19-del患者的无复发生存期比21-L858R患者短,19-del是负性预后因素。进一步分析显示,19号外显子的E746_A750del、L747_P753delinS 突变和21号外显子L858R突变是最常...
文中列举了EGFR 19del变异的所有亚型(图1),按氨基酸缺失起始位置分,发现相比L747del亚型(从L747位置缺失),E746del亚型(从E746位置缺失)具有更长的OS、更长的PFS和更高的T790M获得性突变率,尤以E746_A750del最为显著。 图1. EGF...