基因检测结果示EGFR:p.E746-A750del,TP53:p.Q100*,PIK3CA:p.E542K,SKT11:缺失。 经我院MDT讨论,2023-05-09至2023-08-04行同步放化疗(紫杉醇+卡铂联合IMRT60Gy/30F)。放疗后MRD阳性,检出TP530.02%。放疗一月后出现明显气促、咳嗽...
EGFR 基因突变E746_A750delELREA Allele Registry ID:别名:RS121913421 ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build:GRCh37Ensembl Version:null Chr.StartStopRef. sVar. Bases 75524246555242479 Transcript 基因序列
EGFR PE746A750del（EGFR L747_A750del）是一种肿瘤变异。EGFR是表皮生长因子受体（Epidermal Growth Factor Receptor）的简称，肺癌患者中约有10-15%存在该基因变异。该突变与EGFR基因的缺失部分有关，这将导致EGFR蛋白质中区域的缺失。EGFR PE746A750del常常与肺癌的发生有关，其出现使得Tyr1068的激活...
EGFR是非小细胞肺癌(NSCLC)中最常见的驱动基因之一,其中19del和L858R被称为EGFR常见突变或经典突变(约占90%),这两种突变都会导致对酪氨酸激酶域的激活,对EGFR-TKIs的治疗敏感,又被称为EGFR敏感突变。而其他EGFR突变类型由于突变频率低,一般统称为EGFR罕见突变或...
随着分子生物学和基因组学的不断发展,越来越多的研究利用分子动力学模拟来预测突变患病者对不同TKI的敏感性。例如,某研究针对401例患者,发现不同的EGFRex19del亚型在接受一代、二代及三代TKI治疗的临床疗效上存在显著差异。特别是在进行结构性分析时,E746_A750>X和L746_A750>P亚型的中位PFS较短,暗示这些亚型在...
这种突变会导致EGFR受体的结构异常,从而影响其信号转导通路,进一步影响肿瘤细胞的生长、增殖和分化等过程。 EGFR基因的19号外显子缺失突变类型有多种,其中最常见的是E746_A750del,占所有变异的60%以上。此外,还有L747_T751del和L747_P753delinsS等常见亚型,分别占所有变体的7.7%和6.1%。 值得注意的是,EGFR基因...
38 岁女性,既往吸烟史,1.5 包年,因发现左肺阴影入院。气管镜病理显示肺腺癌,cT2aN0M0 ⅠB 期(图 1)。基因检测显示EGFR 19 外显子缺失突变(p.E746_A750del)。 图1 患者胸部 CT(图源:参考文献 1) 患者行左上叶切除,术中发现胸膜播散。术后分期为pT2aN0M1a,Ⅳa 期。组织病理学分析显示腺癌为主(50% ...
RT PCR检测提示EGFR19 E746_A750del缺失突变。患者一线治疗采用伏美替尼(80 mg,每日一次),疗程为 27 个月。随访胸部CT检查发现右肺结节增大至约 2.6x2.1 cm。随后患者接受 4 个周期的培美曲塞联合顺铂化疗。一个月后胸部CT检查发现左侧大量胸腔积液,肝脏病灶增大,大小约 5.5x4.6 cm。肿瘤肝组织PCR基因检测发现...
例如,L718Q、S768I和T854I分别在第18、20和21号外显子,但它们都属于PACC突变,对药物结合具有相似的结构效应。相反,同一外显子内的突变可能引起完全不同的变化。例如,19号外显子L747_K754del-insATSPE、L747P和E746-A750del突变,分属于T790M-like突变、PACC突变和经典突变,药物敏感性和结构效应有明显区别。
EGFR基因复合突变 在临床工作中,我们常常可EGFR基因复合突变,复合突变患者对EGFR-TKI的疗效如何,今天我们讲讲。 复合突变指两种及以上不同类型的EGFR突变同时出现。复合突变的发生机制尚不明确,有学者提出,其可能的发生原因为某些少见EGFR突变类型单独出现时不足以导致肿瘤发生,而与其他突变类型复合出现才足以启动癌变。