病情分析:P.E746_A750del基因突变是指在EGFR(表皮生长因子受体)基因中,发生了特定的缺失突变。这种突变具体涉及外显子19中的氨基酸序列,从位置746到750,即谷氨酸到丙氨酸的缺失。 1.EGFR基因编码一种跨膜蛋白,这种受体参与细胞增殖和分化。正常情况下,EGFR与其配体结合后激活下游信号通路。 2.突变发生时,EGFR的结构...
EGFR 基因突变E746_A750delELREA Allele Registry ID:别名:RS121913421 ClinVar ID: 基因突变位点 Ref. Build:GRCh37Ensembl Version:null Chr.StartStopRef. sVar. Bases 75524246555242479 Transcript 基因序列
氨基酸变异:p.E746_A750delELREA等位基因频率:90% 缓冲液:Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0浓度:50 ng/uL 总量:1 ug运输条件:常温运输 储存:-20 ℃保存36个月 HyCyte™分子诊断标准品,基于肿瘤热门靶点,设置多种突变类型,适用于qPCR、一二三代测序等多种平台的性能评估。样本来源于人类细胞...
EGFR p.E746_A750delELREA(c.2236_2250delGAATTAAGAGAAGCA) 核苷酸变异 c.2236_2250delGAATTAAGAGAAGCA 氨基酸变异 p.E746_A750delELREA 等位基因频率 90% 缓冲液 Tris-EDTA(10 mM Tris-HCl, 1mM EDTA), pH 8.0 浓度 50 ng/uL 总量 1 ug 运输条件 常温运输 储存 -20 ℃保存36个月 库存量 50 价格 ￥...
DNA Change c.2235_2249del15 GGAATTAAGAGAAGC>- AA Change p.E746_A750delELREA Mutation type Deletion - In frame Zygosity Heterozygous Allelic Frequency 88.9% Transcript ENST00000275493 Cosmic ID COSM6223 Chr position(GRCh37) chr7:55242465_55242479 Buffer Tris-EDTA Product Information Intended Use ...
应该是基因19号外显子的几个氨基酸突变，有可能为缺失突变。效果不错，但是不便宜 第一，一般疼痛比较严重，需要口服麻醉药品，如硫酸吗啡缓释片，缓解疼痛。必要时也可以通过积极治疗，如化疗，放疗等方法，减轻骨转移疼痛。第二、通过针灸穴位，也可以起到缓解疼痛的效果。针灸的穴位，比如肾俞穴、大椎穴...
19号外显子缺失突变主要按照三种方法进行分类,我们主要看19号外显子缺失起始密码子(如E746del和L747del)和最常见亚型(E746_A750del)与不常见亚型这两组数据。 1、E746del对比L747del亚型 OS、PFS 和 ORR 比较 OS:纳入的研究中涉及到955例患者对E746...
文中列举了EGFR 19del变异的所有亚型(图1),按氨基酸缺失起始位置分,发现相比L747del亚型(从L747位置缺失),E746del亚型(从E746位置缺失)具有更长的OS、更长的PFS和更高的T790M获得性突变率,尤以E746_A750del最为显著。 图1. EGF...
E746_A750del(最常见19del亚型)患者一代或二代EGFR-TKIs 治疗时,获得性T790M突变频度更高(RR 0.76,95% CI:0.64-0.89,p=0.001)。E746_A750del亚型与其他不常见亚型相比或15n-del亚型与其他亚型相比,PFS均无显著性差异。 讨论 这项meta分析旨在探讨EGFR-TKIs治疗的不同EGFR 19del亚型患者的获得性T790M突变频度,...
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