肿瘤组织基因组msi-h是微卫星不稳定性的一种表型,通常是由于DNA错配修复系统的缺陷导致的。在正常细胞中,微卫星是由于DNA复制过程中的重复序列发生缺失或插入而产生变异,而DNA错配修复系统可以修复这些变异,从而维持微卫星的稳定性。然而,当肿瘤细胞中的DNA错配修复系统发生缺陷时,微卫星会变得不稳定,导致微卫星不稳...
从免疫治疗角度分析,已有研究结果表明,同时包含基因融合和MSI-H的样本,比无基因融合仅MSI-H的样本,免疫相关的基因STING 和 MHC-II mRNA表达更高,表明基因融合和MSI-H共存的患者可能对免疫治疗的应答更好[2]。从靶向治疗的角度分析,基因融合和MSI-H共存...
从免疫治疗角度分析,已有研究结果表明,同时包含基因融合和MSI-H的样本,比无基因融合仅MSI-H的样本,免疫相关的基因STING 和 MHC-II mRNA表达更高,表明基因融合和MSI-H共存的患者可能对免疫治疗的应答更好[2]。从靶向治疗的角度分析,基因融合和MSI-H共存的细胞系KM12细胞系(CRC, TPM3-NTRK1, MSI-H)和PDC细胞...
MSI-H和dMMR有何关系? 首先MSI (microsatellite instability)是指微卫星不稳定,MMR(mismatch repair)是指基因错配修复功能。 人类错配修复基因(MMR基因)经转录翻译后可表达相应的错配修复蛋白(就是基因表达成蛋白的过程)。如果任一MMR蛋白表达出了问题就可造成细胞的修复功能缺陷,则对DNA复制过程中的碱基错配丧失修...
MSI-H/dMMR肿瘤对免疫检查点抑制剂响应程度更高。MSI-H型肿瘤中编码区的微卫星不稳定产生大量的移码突变,移码突变会造成阅读框的变化,导致下游一系列的密码子改变,进而造成移码肽(FSP)的产生。这些移码肽属于新抗原(neoantigen),新抗原可被T细胞表面的TCR识别,使得肿瘤细胞获得较高的免疫原性,对PD1等肿瘤免疫检查点...
MSI-H型肿瘤的意思是微卫星高度不稳定型肿瘤,提示患者的细胞内基因在发生大量的变异,并且没有得到修复。 临床上MSI是指微卫星不稳定。当人体任一基因错配修复功能蛋白的表达出了问题,则可造成细胞的修复出现功能缺陷,从而对DNA复制过程中的碱基错配,丧失修复功能,造成累积,进而导致微卫星不稳定。临床上对MSI可以进行...
Clin Cancer Res:MSI-H子宫内膜癌具有独特的分子和临床特征 ▎临床问题: 微卫星不稳定性高(MSI-H)子宫内膜癌的重要发病机制为DNA错配修复缺陷(MMR-D)。 近期,来自Clin Cancer Res期刊的一项研究描述了伴有MMR基因或MLH1启动子高甲基化(MLH1ph)的胚系或体细胞突变的MSI-H型子宫内膜癌的临床和遗传特征。
1、微卫星不稳定(microsatellite instability, MSI) 微卫星不稳定性是指与同一个体的正常组织细胞的 DNA 相比,肿瘤细胞的基因组 DNA 中单个、两个、三个、四个或五个核苷酸组成的重复序列的长度发生了改变。按照不稳定程度分为高不稳定性(MSI-H)、低不稳定性(MSI-L)和微卫星稳定(MSS) ...
从免疫治疗角度分析,已有研究结果表明,同时包含基因融合和MSI-H的样本,比无基因融合仅MSI-H的样本,免疫相关的基因STING 和 MHC-II mRNA表达更高,表明基因融合和MSI-H共存的患者可能对免疫治疗的应答更好[2]。从靶向治疗的角度分析,基因融合和MSI-H共存的细胞系KM12细胞系(CRC, TPM3-NTRK1, MSI-H)和PDC细胞...
MSIH分子特征主要包括以下几个方面: 1.分子结构:MSIH通常指的是一种由免疫系统中的巨噬细胞分泌的蛋白质,其分子结构包括一个信号肽序列、一个前导序列、一个成熟蛋白序列和一个羧基末端的糖蛋白序列。这些序列在不同的MSIH分子中可能有所不同,但都与MSIH分子的功能密切相关。 2.分泌方式:MSIH分子通常通过巨噬...