Kearns-Sayre综合征是一种罕见的线粒体遗传疾病,其诊断通常需要多种检查手段来确认。1.临床评估:通过详细的病史和临床表现,医生会初步怀疑Kearns-Sayre综合征。典型症状包括进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性以及心脏传导异常等。2.影像学检查:可以采用脑部MRI或CT扫描检测是否存在脑室扩大、基底节钙化等特征性改变。3....
通过基因检测可以确认线粒体DNA的大规模缺失,这是Kearns-Sayre综合征的特征性改变。 Kearns-Sayre综合征的诊断依赖于早期识别临床症状,加上实验室检查和基因检测的综合评估。在确诊后,需要定期随访和多学科管理以应对不同系统的受累。2024-10-09
Kearns-Sayre综合征的临床表现主要有进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导阻滞、小脑性共济失调、肌无力等。 1. 进行性眼外肌麻痹:眼球运动受限,多为双侧对称性,通常先累及上睑提肌,导致上睑下垂,随后逐渐影响眼外肌,使眼球各方向运动障碍,患者可出现复视、斜视等症状,严重影响视力及头部活动。 2. 视网膜色...
病情分析:Kearns-Sayre综合征是一种罕见的线粒体遗传疾病,其诊断通常需要多种检查手段来确认。 1.临床评估:通过详细的病史和临床表现,医生会初步怀疑Kearns-Sayre综合征。典型症状包括进行性眼外肌麻痹、视网膜色素变性以及心脏传导异常等。 2.影像学检查:可以采用脑部MRI或CT扫描检测是否存在脑室扩大、基底节钙化等特征...
Kearns-Sayre 综合征 别名:心脏传导阻滞一视网膜色素变性一眼肌麻痹综合征 概要:1958年Kearns和Sayre报道本病,与Barnard-SchoLz综合征有相同之处,主要特征为心脏传导阻滞及眼部疾患,20岁以前发病。 病因病理:病因不明,散在发病,病理检查,肌肉细胞内线粒体异常和类晶状的包涵物。
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。 1.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征是由什么原因引起的? 3.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的治疗方法有哪些?
Kearney-Sayre综合症临床上又称小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征,是指人体同时存在心脏传导障碍、视网膜色素病变、眼外肌麻痹的一种疾病。可能的病因包括线粒体功能的原发障碍;线粒体功能的继发性障碍。可表现为上睑下垂、生长缓慢、眼球活动受限、视物不清等症状。
百度试题 题目[名词解释] Kearns-Sayre综合征 相关知识点: 试题来源: 解析 以慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特征的线粒体脑肌病,常伴有小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退和脑脊液蛋白质增高,多在20岁以前死于心脏病。反馈 收藏 ...
Kearns-Sayre综合征的实验室检查主要集中在血和脑脊液中乳酸及丙酮酸水平的检测，这两项指标在该病患者中明显升高。几乎全部的患者都出现了一种名为肌肉破碎红纤维（RRF）的现象。这表明，Kearns-Sayre综合征患者存在肌肉损害。在进行头颅MRI检查时，可以发现脑白质损害的情况，这表明大脑的某些区域受到损伤...