别名:心脏传导阻滞一视网膜色素变性一眼肌麻痹综合征 概要:1958年Kearns和Sayre报道本病,与Barnard-SchoLz综合征有相同之处,主要特征为心脏传导阻滞及眼部疾患,20岁以前发病。 病因病理:病因不明,散在发病,病理检查,肌肉细胞内线粒体异常和类晶状的包涵物。 眼部特征:眼外肌进行性麻痹,上睑下垂。视网膜色素变性。 ...
Kearney-Sayre综合症临床上又称小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征,是指人体同时存在心脏传导障碍、视网膜色素病变、眼外肌麻痹的一种疾病。可能的病因包括线粒体功能的原发障碍;线粒体功能的继发性障碍。可表现为上睑下垂、生长缓慢、眼球活动受限、视物不清等症状。
Kearns-Sayre综合征临床简介 Kearnss-Sayre综合征(Kearnss-Sayresyndrome,KSS)亦称眼肌麻痹综合征、眼肌麻痹伴房室阻滞、眼外肌麻痹-色素性视网膜炎-心脏传导阻滞综合征、慢性进行性眼肌麻痹。是线粒体肌病中的一个主要代表性疾病,也是线粒体肌病中唯一侵犯心脏的疾病。发病机制:主要认为是由于mtDNA缺失引起的,缺失类型...
眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征即Kearns-Sayre综合征(Kearns-Sayre syndrome)。其特征为眼外肌麻痹、视网膜色素变性、心脏传导系统障碍。 1.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征是由什么原因引起的? 3.小儿眼外肌麻痹-视网膜色素变性-心脏传导阻滞综合征的治疗方法有哪些?
KSS是一种在20岁前发病的缓慢进行性线粒体疾病。 临床表现:共济失调、眼肌麻痹、视网膜色素变性、脑脊液(CSF)蛋白升高、听力缺陷、内分泌功能障碍和心脏传导阻滞。 主要影像特点:基底节铁钙沉积。小脑和脑干萎缩。 MRI显示皮层下及基底节区T2信号缩短,CT显示基底节和额叶皮层下钙化灶。基底节钙化并非所有病例都有 ...
病情分析:Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种罕见的线粒体疾病,其主要病因是线粒体DNA的缺失或突变,导致细胞能量生成障碍。 1.线粒体DNA缺失:大多数KSS病例由线粒体DNA的大规模缺失引起。这些缺失通常涉及1.3到8千碱基对(kbp)的片段。由于线粒体在人体细胞中的主要功能是产生能量,这些缺失会严重影响线粒体的正常功能...
病情分析:Kearns-Sayre综合征是一种罕见的线粒体病,主要影响眼部、心脏和其他身体系统。诊断这一疾病需要结合临床表现、实验室检查和基因检测结果。 1.临床表现: 患者通常在20岁之前出现症状,最常见的包括进行性外眼肌麻痹和视网膜色素变性。 其他症状可能包括心脏传导阻滞、听力丧失、共济失调、短身材和内分泌异常(如...
百度试题 题目[名词解释] Kearns-Sayre综合征 相关知识点: 试题来源: 解析 以慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性和心脏传导阻滞为特征的线粒体脑肌病,常伴有小脑性共济失调、神经性耳聋、智能减退和脑脊液蛋白质增高,多在20岁以前死于心脏病。反馈 收藏 ...
Kearns-Sayre综合征(Kearns-sayre,syndrome,KSS) 慢性进行性眼外肌麻痹 Pearson综合征 --多系统病变,以骨髓衰竭、胰腺功能不全为特征 --幸存儿童在生命晚期会发生KSS 2、大段mtDAN缺失常表现为重叠的疾病谱系 非中枢神经系统疾病最常见:贫血、肾功能损伤、内分泌紊乱 ...