Kearns-Sayre综合征的实验室检查主要集中在血和脑脊液中乳酸及丙酮酸水平的检测，这两项指标在该病患者中明显升高。几乎全部的患者都出现了一种名为肌肉破碎红纤维（RRF）的现象。这表明，Kearns-Sayre综合征患者存在肌肉损害。在进行头颅MRI检查时，可以发现脑白质损害的情况，这表明大脑的某些区域受到损伤。
Kearns-Sayre综合征临床简介 Kearnss-Sayre综合征(Kearnss-Sayresyndrome,KSS)亦称眼肌麻痹综合征、眼肌麻痹伴房室阻滞、眼外肌麻痹-色素性视网膜炎-心脏传导阻滞综合征、慢性进行性眼肌麻痹。是线粒体肌病中的一个主要代表性疾病,也是线粒体肌病中唯一侵犯心脏的疾病。发病机制:主要认为是由于mtDNA缺失引起的,缺失类型...
Kearns-Sayre 综合征 别名:心脏传导阻滞一视网膜色素变性一眼肌麻痹综合征 概要:1958年Kearns和Sayre报道本病,与Barnard-SchoLz综合征有相同之处,主要特征为心脏传导阻滞及眼部疾患,20岁以前发病。 病因病理:病因不明,散在发病,病理检查,肌肉细胞内线粒体异常和类晶状的包涵物。 眼部特征:眼外肌进行性麻痹,上睑下垂...
主要影像特点:基底节铁钙沉积。小脑和脑干萎缩。 MRI显示皮层下及基底节区T2信号缩短,CT显示基底节和额叶皮层下钙化灶。基底节钙化并非所有病例都有 鉴别诊断:其他线粒体疾病(利氏病)和脑白质营养不良,区别特征是KSS累及皮层下白质,而脑白质营养不良累及深部白质。
Kearns-Sayre综合征是一种独特的线粒体脑肌病类型，首次被Kearns和Sayre在1958年报道。他们通过解剖一个患有色素性视网膜炎、眼外肌麻痹和完全性心脏传导阻滞的患者，发现该患者的脑部呈现弥漫性海绵样变性。该病的恒定临床三联症包括：儿童期发病、进行性眼肌麻痹和色素性视网膜炎。此外，还会出现完全性心脏...
骨骼肌活检可见存在破碎红纤维,符合Kearns-Sayre综合征。该线粒体疾病的三联征包括20岁前起病,慢性进行性眼外肌麻痹和色素性视网膜病。其他发现包括完全性心脏传导阻滞,小脑性共济失调,耳聋和内分泌异常。应检测脑脊液叶酸水平,如果低,应补充。目前没有明确的治疗方案,但需每年监测合并症。
一位青少年Kearns-Sayre综合征患者。 结合患者信息及影像,你会如何判断? --答案将在【影像时间·204】揭晓,敬请关注-- 【影像时间·202】答案公布 (左)MR轴位FLAIR显示右侧丘脑局灶性异常高信号,右枕叶广泛大脑皮质高信号、异常增厚。下方白质大部分未受累; ...
百度试题 题目Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?相关知识点: 试题来源: 解析 ①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调 反馈 收藏
病情分析:Kearns-Sayre综合征是一种罕见的线粒体病,主要影响眼部、心脏和其他身体系统。诊断这一疾病需要结合临床表现、实验室检查和基因检测结果。 1.临床表现: 患者通常在20岁之前出现症状,最常见的包括进行性外眼肌麻痹和视网膜色素变性。 其他症状可能包括心脏传导阻滞、听力丧失、共济失调、短身材和内分泌异常(如...