病情分析:Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种罕见的线粒体疾病,其主要病因是线粒体DNA的缺失或突变,导致细胞能量生成障碍。 1.线粒体DNA缺失:大多数KSS病例由线粒体DNA的大规模缺失引起。这些缺失通常涉及1.3到8千碱基对(kbp)的片段。由于线粒体在人体细胞中的主要功能是产生能量,这些缺失会严重影响线粒体的正常功能...
Kearnss-Sayre综合征(Kearnss-Sayresyndrome,KSS)亦称眼肌麻痹综合征、眼肌麻痹伴房室阻滞、眼外肌麻痹-色素性视网膜炎-心脏传导阻滞综合征、慢性进行性眼肌麻痹。是线粒体肌病中的一个主要代表性疾病,也是线粒体肌病中唯一侵犯心脏的疾病。发病机制:主要认为是由于mtDNA缺失引起的,缺失类型多样,一般缺失长度为0.5～8kb...
病情分析:Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种罕见的线粒体疾病,目前尚无治愈方法,但通过对症治疗可以改善患者生活质量。 1.眼部问题:该综合征通常导致进行性外眼肌麻痹和视网膜色素变性。定期眼科检查对于监测病情进展非常重要。一些患者可能需要手术矫正眼睑下垂以改善视野。 2.心脏管理:心脏传导障碍是KSS的常见并发症,约90...
百度试题 题目Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?相关知识点: 试题来源: 解析 ①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调 反馈 收藏
Kearns-Sayre综合征(Kearns-sayre,syndrome,KSS) 慢性进行性眼外肌麻痹 Pearson综合征 --多系统病变,以骨髓衰竭、胰腺功能不全为特征 --幸存儿童在生命晚期会发生KSS 2、大段mtDAN缺失常表现为重叠的疾病谱系 非中枢神经系统疾病最常见:贫血、肾功能损伤、内分泌紊乱 ...
马凡(Marfari)综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病最早是由Marfan(1896)报道1例5岁女孩...
肝豆状核变性的眼部表现是( );结节性硬化症的眼部表现是( );Kearns-sayre综合征的眼部表现是( );神经纤维瘤病的眼部表现是( ) 答案解析 (单选题) public and private colleges and universities and community colleges offer(). 答案解析 (单选题) ()is used for calling and replying,and for transmitting...
Kearns-Sayre综合征一例临床病理分析 目的 探讨Kearns-Sayre 综合征(KSS)的临床与病理形态学表现,旨在提高对该病的认识.方法对1例KSS 患者的临床和病理特点进行分析.结果 该患者表现为视物不清,双上睑下垂... 许蕾,刘瑞春,朱一飞,... - 《脑与神经疾病杂志》 被引量: 0发表: 2009年 ...
目的 观察慢性进行性眼外肌麻痹(CPEO)和Kearns-Sayre综合征(KSS)患者视网膜神经纤维层(RNFL)厚度,分析其影响因素。 方法 经肌肉病理活检确诊的CPEO患者22例纳入研究。其中,男性7例,女性15例。平均年龄(29.09±13.40)岁;平均起病年龄(16.4±10.7岁)。平均病程(11.30±7.30)年。22例患者中,CPEO患者18例(CPEO组);...