病情分析:Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种罕见的线粒体疾病,目前尚无治愈方法,但通过对症治疗可以改善患者生活质量。 1.眼部问题:该综合征通常导致进行性外眼肌麻痹和视网膜色素变性。定期眼科检查对于监测病情进展非常重要。一些患者可能需要手术矫正眼睑下垂以改善视野。 2.心脏管理:心脏传导障碍是KSS的常见并发症,约90...
病情分析:Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种罕见的线粒体疾病,其主要病因是线粒体DNA的缺失或突变,导致细胞能量生成障碍。 1.线粒体DNA缺失:大多数KSS病例由线粒体DNA的大规模缺失引起。这些缺失通常涉及1.3到8千碱基对(kbp)的片段。由于线粒体在人体细胞中的主要功能是产生能量,这些缺失会严重影响线粒体的正常功能...
百度试题 题目Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现?相关知识点: 试题来源: 解析 ①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调 反馈 收藏
Kearnss-Sayre综合征(Kearnss-Sayresyndrome,KSS)亦称眼肌麻痹综合征、眼肌麻痹伴房室阻滞、眼外肌麻痹-色素性视网膜炎-心脏传导阻滞综合征、慢性进行性眼肌麻痹。是线粒体肌病中的一个主要代表性疾病,也是线粒体肌病中唯一侵犯心脏的疾病。发病机制:主要认为是由于mtDNA缺失引起的,缺失类型多样,一般缺失长度为0.5～8kb...
Kearnss-Sayre综合征(Kearnss-Sayresyndrome,KSS)亦称眼肌麻痹综合征、眼肌麻痹伴房室阻滞、眼外肌麻痹-色素性视网膜炎-心脏传导阻滞综合征、慢性进行性眼肌麻痹。是线粒体肌病中的一个主要代表性疾病,也是线粒体肌病中侵犯心脏的疾病。发病机制:主要认为是由于mtDNA缺失引起的,缺失类型多样,一般缺失长度为0.5～8kb,常...
Kearns-Sayre综合征是英文Kearns-Sayre syndrome的中文翻译。这一疾病又叫做Kearns-Sayre mitochondrial cytopathy;KSS;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止Kearns-Sayre综合征在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》,该病属于...
【摘要】Kearns-Sayre综合征(KSS)是一种以眼肌麻痹、视网膜变性和心脏传导功能障碍三联征为特征的线粒体神经肌病。1958年,Kearns及Sayre等首次对本征作了描述。目前已逐渐被人们认识,KSS并非十分罕见,国外文献报道105例。国内杨国芳等于1988年首次报告,现仅2例。为便于发现和报道更多的KSS,笔者综述如下。 一、病因及发...
Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现? 正确答案 ①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调 答案解析 略 真诚赞赏,手留余香 小额打赏 169人已赞赏
问答题 【简答题】Kearns-Sayre综合征(KSS)的主要临床表现? 答案: ①20岁前起病的CPEO;②视网膜色素变性;③脑脊液蛋白升高或心脏传导阻滞或小脑性共济失调 手机看题 你可能感兴趣的试题 问答题 【简答题】论述神经遗传病的诊断步骤。 答案:神经遗传病的诊断步骤:①临床资料的收集:特别注意发病年龄、性别、独特的...