目前国内外共报道KCNA2相关癫痫共90余例,包含30个KCNA2可能致病/致病变异位点。KCNA2基因突变相关癫痫起病多在1岁以内。KCNA2相关癫痫脑病表型谱较广,包括癫痫,智力障碍(82%),语言及运动发育迟缓、遗传性痉挛性截瘫及严重的共济失调。目前没有死亡病例报道。根据KCNA2基因突变...
KCNA2 基因相关发育及癫痫性脑病患儿的基因型及表型特点 龚潘、薛姣、焦莶如、张月华、杨志仙 北京大学第一医院 目的 探讨 KCNA2 基因相关发育及癫痫性脑病(DEE)患儿的基因型及表型特点。 方法 收集 2017 年 3 月至 2019 年 6 月在北京大学第一医院儿科就诊的KCNA2 基因变异阳性的 8 例患儿的病例资料,总结...
c.1120A>G(T374A)是最常见的混合型变异,是报道中最严重的临床表型,表现为自幼严重的智力障碍、痉挛性四肢瘫痪、肌张力低、难治性癫痫、舞蹈手足徐动症、小头畸形及视神经萎缩。 本课题组目前已诊断9例KCNA2基因相关癫痫患儿,其中6例为c.1214C>T(P405L)变异,且脑电图ESES现象在此组病例中尤为突出,正在进...
近日，来自德国图宾根大学赫蒂临床大脑研究所神经学和癫痫学系的Holger Lerche教授团队在Science Translational Medicine期刊上发表了题为“4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy”的研究文章，作者在文章中遵循精准医疗的方法，在KCNA2基因突变型脑病中证...
近日,来自德国图宾根大学赫蒂临床大脑研究所神经学和癫痫学系的Holger Lerche教授团队在Science Translational Medicine期刊上发表了题为“4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalop...
目的探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点. 方法回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果. 结果女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫药物(苯巴比妥、水合氯醛、地西泮、丙戊酸钠、左乙拉西坦、氯硝西泮、奥卡西平)均无效.二代测序发现患儿KCNA2基因c.1120A>G杂合变异,父母...
L09349KCNA2基因敲除HEK293T细胞Trizol裂解液500µl1258.00元 KCNA2 Knockout Lentivirus(KCNA2基因敲除慢病毒)是一种感染动物细胞后可以同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因的慢病毒。本产品用于在动物细胞中基于CRISPR/Cas9技术敲除目的基因,并且本慢病毒中sgRNA的有效性已经通过T7EI法的验证。
Kcna2位于小鼠的3号染色体,采用CRISPR/Cas技术,设计sgRNA和ssDNA,通过高通量电转受精卵方式,获得Kcna2基因条件性敲除小鼠,性成熟后取精子冻存。
KCNA2 Knockout HEK293T Cells (KCNA2基因敲除HEK293T细胞)是通过同时表达Cas9、目的基因sgRNA和puromycin抗性基因,并实现了目的基因CRISPR敲除的HEK293T细胞。本细胞中目的基因的敲除已经通过T7EI法的验证。本细胞株是多克隆细胞,可用于该目的基因的生物学功能研究,也可以用于该基因相应抗体的验证。
KCNA2 重组慢病毒 货号产品名称Method规格价格货期 CDS-H06803-14rLV-KCNA2重组过表达慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-H06803-15rLV-sh-KCNA2重组干扰慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 CDS-H06803-16rLV-cas9-KCNA2重组基因编辑慢病毒10^8 Tu/支￥25002-3周 ...