近日，来自德国图宾根大学赫蒂临床大脑研究所神经学和癫痫学系的Holger Lerche教授团队在Science Translational Medicine期刊上发表了题为“4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalopathy”的研究
近日,来自德国图宾根大学赫蒂临床大脑研究所神经学和癫痫学系的Holger Lerche教授团队在Science Translational Medicine期刊上发表了题为“4-Aminopyridine is a promising treatment option for patients with gain-of-function KCNA2-encephalop...
KCNJ8-A88G是一个新发现的Brugada综合征/早复极综合征的潜在基因突变位点。本研究结果表明该突变可导致KATP的功能上调,相关机制为增加通道的传导性和开放概率以及降低对细胞内ATP的敏感性。 利益冲突 无 此外,胡丹教授指导的黄燕医生...