基于中国人群数据建立的HRD Score模型谱写卵巢癌精准治疗新篇章,吴鸣教授&潘凌亚教授共话国内外卵巢癌HRD检测 近年来,随着PARP抑制剂的出现,复发性卵巢癌维持治疗取得了较大突破,BRCA突变和HRD状态为标志物的指导作用亦在临床实践中凸显。目前,...
HRD,即同源重组缺陷(Homologous Recombination Deficiency )←同源重组是个经典概念,可以简单理解为,在非姐妹染色单体之间的同源序列DNA分子发生的重新组合过程,可修复或转换某个区域的DNA序列。而HRD检测,顾名思义就是同源重组缺陷检测 ,是对同源重组功能进行评估的一种检测。“在狭义上,HRD检测特指HRDscore检测,是一...
基于中国人群数据建立的HRD Score模型谱写卵巢癌精准治疗新篇章,吴鸣教授&潘凌亚教授共话国内外卵巢癌HRD检测 近年来,随着PARP抑制剂的出现,复发性卵巢癌维持治疗取得了较大突破,BRCA突变和HRD状态为标志物的指导作用亦在临床实践中凸显。目前,PARP抑制剂获益人群已经从BRCA突变患者扩展到HRD阳性人群,也就意味着,更多卵巢...
HRD评分(HRD score)检测的对象是“基因组疤痕”,检测的技术手段有:WGS与SNP。理论上,WGS是对全基因组进行测序,准确度是最高的,但是WGS成本高、周期长、临床运用困难大。所以,市面上普遍采用检测SNP的方法。 《同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)》指出,基于SNPs的“基因组瘢痕”分析是当前最具应用前...
通过检测基因组层面留下的痕迹,来评估修复缺陷的程度。HRD score检测是目前比较公认的评估HRD状态的方法,它需要综合三方面指标:杂合性缺失(LOH),端粒等位基因不平衡(TAI)及大片段迁移(LST),通过检测数十万个基因组SNP位点的突变情况,全面评估同源重组修复缺陷状态。
HRD score检测之外,裕策生物针对PARP抑制剂伴随检测搭建了相对完善的产品体系,包括BRCA1/2全外显子基因检测,HRR基因突变检测,以及针对不同适用人群的panel套餐,为肿瘤患者提供临床用药一站式解决方案。 裕策生物HRD score套餐列表 详情请咨询当地销售代表,或拨打客服电话:400-9958-139。
Myriad这款产品是针对BRCA基因和基因组瘢痕的三种指标共同评分来评估HRD状态,只要BRCA基因突变阳性或者HRD score超过42分其中任何一项达到标准,即可判定患者HRD阳性;FoundationFocus® CDx BRCA LOH则是根据BRCA基因以及基因组瘢痕中的LOH指标判断HRD状态,BRCA基因突变阳性或者LOH占比达到16%及以上,即可判定HRD阳性。但...
Myriad这款产品是针对BRCA基因和基因组瘢痕的三种指标共同评分来评估HRD状态,只要BRCA基因突变阳性或者HRD score超过42分其中任何一项达到标准,即可判定患者HRD阳性;FoundationFocus® CDx BRCA LOH则是根据BRCA基因以及基因组瘢痕中的LOH指标判断HRD状态,BRCA基因突变阳性或者LOH占比达到16%及以上,即可判定HRD阳性。但这...
HRD Score 分析比较 图6. HiSNP Ultra Panel v1.0 对 HRD 标准品的检测结果。WGS、WES (Exome Plus Panel v2.0) 和 HiSNP Ultra 均可用于 HRD Score 分析, HiSNP Ultra 相较于 WES 更接近于 WGS 和标准品参考值。 注:样本为菁良肿瘤 HRD 标准品,采用 NadPrep® DNA 通用型文库构建试剂盒 (for ...
发展基于中国人群的HRD score模型,为中国患者提供更适合的PARP抑制剂获益人群筛选检测 姚书忠教授:一个药物的成功研发及上市,离不开生物标志物的开发。关于HRD检测,目前国外已经获批的代表性产品为myChoice,myChoice参与了著名的NOVA试验,启动...