HRD score检测的实质是检测在基因组层面检测同源重组修复缺陷留下的“疤痕”的多少,主流的技术流派将疤痕具体定义为三种:杂合性缺失(LOH),端粒等位不平衡(TAI),及大片段移位(LST)。 Myriad的myChoice HRD便是以这三个“疤痕”制定了HRD score...
HRD引起的基因组瘢痕GS主要包括三种表现形式:杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)及大片段迁移(LST),三者综合计算得到的HRD评分(HRD score)能够更全面反映基因组瘢痕情况,从而评估肿瘤HRD状态。 基于SNP的基因组瘢痕分析是当前最具应用前景的HRD临床检测方法,可以检测出包含HRR相关基因表观遗传失活和其他未知因...
HRD导致基因组不稳定,表现为“基因组瘢痕”HRD score检测是目前比较公认的评估HRD状态的方法。HRD score综合LOH、LST、TAI三个指标进行基因组不稳定性评分,具体数值通过对细胞内单核苷酸多态性位点(SNP)进行检测和计算得出。LOH、LST、TAI三个指标都能独立预测基因组的稳定性,将这三个指标组合到一起的HRD评分(HRD s...
以及BRCA1基因启动子超甲基化等,同时也计算了HRD评分(包含LOH、TAI、LST,评分≥42定义为HRD阳性),结果显示,所有癌种中有18%检测到HRD阳性,最高的为卵巢癌(68.7%),其它发生率较高的依次为非小细胞肺癌(51%)、食管癌(44.1%)、子宫
答:以BRCA1/2的致病性变异状态加上基因组不稳定评分(genomic instability score,GIS)来评价HRD状态。HRD阳性定义为肿瘤BRCA1/2突变和(或)GIS评分≥42分。 参考资料: 以上部分内容来自同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版) 允英励行...
Myriad的myChoice HRD便是以这三个“疤痕”制定了HRD score评估方法。在该评估方法下,当HRD score超过42分或患者胚系或组织BRCA基因突变阳性时,即判定为HRD阳性。 图:HRD状态评价体系 华测艾普的HRD score检测是基于高通量测序平台,对BRCA1/2 基因的外显子区和 splicing 区以及 2 万余个 SNP 位点进行深度测序...
表现为HRD的肿瘤DNA由于基因修复缺陷,损伤积累后会在基因组上留下特定的、可量化的基因组改变,称为“基因组瘢痕”,形式体现为杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)、大片段迁移(LST),综合三者计算基因组不稳定评分(genomic instability score,GIS)就能更全面地反映基因组瘢痕状态,也就是所谓的HRD评分(图4)...
一项涵盖33种肿瘤含8847样本的基于同源重组修复通路基因功能性缺失并建立肿瘤分类系统的研究中,利用TCGA库中产生的数据,分析了BRCA1/2基因以及140多个HRR基因的体系及胚系突变,以及BRCA1基因启动子超甲基化等,同时也计算了HRD评分(包含LOH、TAI、LST,评分≥42定义为HRD阳性),结果显示,所有癌种中有18%检测到HRD阳性,...
HRD检测也采用NGS方法,通常包括两个部分,BRCA1/2突变状态及基因组不稳定性状态的评分,或称HRD score。对于后者,一般通过对细胞内单核苷酸多态性位点 (SNP) 进行检测和计算得出6。 目前国际上HRD检测有2个比较成熟的技术平台:Foundation Medicine's LOH检测平台和Myriad Genetics myChoice®HRD检测平台。Foundation ...
Myriad这款产品是针对BRCA基因和基因组瘢痕的三种指标共同评分来评估HRD状态，只要BRCA基因突变阳性或者HRD score超过42分其中任何一项达到标准，即可判定患者HRD阳性；FoundationFocus® CDx BRCA LOH则是根据BRCA基因以及基因组瘢痕中的LOH指标判断HRD状态，BRCA基因突变阳性或者LOH占比达到16%及以上，即可判定HRD阳性。但...