允英NGS-HRD项目HRD阳性评估标准 从用药上看HRR和HRD的关系 HRD:《同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)》指出,肿瘤HRD状态已成为晚期卵巢癌患者临床应用PARP抑制剂的新型生物标志物,也可能对乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等肿瘤的PARP抑...
HRD Genomic Scar 同源重组缺陷基因组瘢痕,是寻找HRD造成的影响,同源重组修复通路中的缺陷会对基因组造成什么样的结果,通过寻找基因组损伤的模式来确定HRD的后果。目前HRD genomic scar检测,全球范围内仅2种HRD检测产品在大型Ⅲ期临床研究中得到验证,并已经得到...
Myriad的myChoice HRD便是以这三个“瘢痕”检出的总体情况制定了HRD状态评估系统。在该评估系统下,当HRD评分超过42分或患者胚系或组织BRCA基因突变阳性时,即判定为HRD阳性(如下图所示),FDA已经批准它作为治疗卵巢癌的PARP抑制剂尼拉帕利的伴随诊断。而Foundation Medicine的FoundationFocus CDx BRCA LOH则是单一评价了基...
HRD-large-scale state transition score (LST) HRD-LOH:长于 15 Mb 的染色体 LOH 区域的数量。 TAI: 计算具有等位基因失衡的亚端粒区域的数量,这些区域从着丝粒开始延伸到端粒。 LST: 大于 10 Mb 的区域之间的断点数。 可以通过R程序分析实现, 一些工具如scarHRD(https://github.com/sztup/scarHRD)等 参考...
HRR出现功能异常,无法修复损伤DNA,则称之为同源重组修复缺陷,即HRD(Homologous Recombination Deficiency)。 HRR作用机制 HRR是一个涉及多个步骤和基因的复杂信号通路。在DNA受损时,ATM等识别蛋白会先识别双链断裂的信息,并通过BRCA1/2等传导蛋白介导损伤信号传递,最后效应蛋白RAD51加载到DNA单链,促进单链的侵入和霍利...
定义：HRD是指同源重组修复通路出现缺陷，导致DNA双链断裂无法得到有效修复的状态。原因：HRD的常见原因包括BRCA1/2突变，以及甲基化、其他HRR基因变异或BRCA基因表达下调等。评估标准：评估HRD的“金标准”是HRD评分，它通过检测基因组中的微卫星高度不稳定等痕迹，全面捕捉同源重组修复缺陷的蛛丝马迹。HRD...
HRR+HRDpanel HRR是同源重组修复通路及其上下游中对DNA双链断裂修复起到重要作用的一组基因,除了最著名的BRCA1/2, 目前公认的基因还有ATM, BARD1, BRIP1, CDK12, CHEK1, CHEK2, FANCL, PALB2, RAD51B, RAD51C, RAD51D and RAD54L等。HRD指的是当DNA出现双链断裂时,细胞失去了通过同源重组方式对断裂...
深入解析：HRR与HRD：同源重组修复的秘密与缺陷评估在DNA损伤修复的战场上，同源重组修复（HRR）通路扮演着关键角色。它包括华盛顿大学认可的16基因阵列，如ATM, ATR, BARD1等，这些基因犹如精密的导航系统，确保DNA双链断裂后的高效修复。但关于HRR的定义，国际上尚无定论，理解其复杂性需要深入了解这一...
若HRR功能发生了缺陷、无法正常进行,也就是出现了同源重组修复缺陷(HRD),很大概率就是这些HRR相关基因出现了问题。HRD最常见的原因是BRCA突变,其次还包括其它HRR基因突变、HRR基因(包括BRCA)的启动子突变、以及其它能够导致HRD的未知原因。不过这并不意味着存在相关的突变(比如BRCA突变)的患者就一定有HRD,HRD是对一系...
关于HRR和HRD的表述,正确的是()A.HRR突变一定会导致HRD阳性B.HRD阳性不代表HRR一定有突变C.PARP抑制剂,对HRR基因突变都有效D.约50%的高级别