从用药上看HRR和HRD的关系 HRD:《同源重组修复缺陷临床检测与应用专家共识(2021版)》指出,肿瘤HRD状态已成为晚期卵巢癌患者临床应用PARP抑制剂的新型生物标志物,也可能对乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌等肿瘤的PARP抑制剂和铂类药物的临床用药具有指导...
但由于HRR检测不仅包括BRCA与HRD,也包括其他与卵巢癌相关的基因检测,HRR检测可在某些情况下用来判断患者是否能从特定疗法中获益,如ARIEL3试验显示,携带RAD51C/D突变的患者表现出对卢卡帕利高度敏感6。 目前对于HRD检测并无统一标准,其原理是基于细胞内因HRD而引...
顾名思义,HRD指的就是当DNA出现双链断裂时,细胞失去了通过同源重组的方式对断裂进行修复的能力。导致HRD的原因是多方面的,目前已知的原因除了BRCA1/2基因发生突变外,BRCA1启动子甲基化、HRR其他基因突变以及外界因素导致的BRCA基因表达下调都会导致同源重组修复能力的下降,也就是同源重组修复缺陷HRD状态(如下图所示)...
但由于HRR检测不仅包括BRCA与HRD,也包括其他与卵巢癌相关的基因检测,HRR检测可在某些情况下用来判断患者是否能从特定疗法中获益,如ARIEL3试验显示,携带RAD51C/D突变的患者表现出对卢卡帕利高度敏感6。 目前对于HRD检测并无统一标准,其原理是基于细胞内因HRD而引起的DNA损伤,将以一些特定且可识别的方式在基因组上留下...
最近看到两个在肿瘤领域高频出现的词HRR和HRD, 遂简单记录下。 HRR和HRD的概念 当细胞受到外界不良环境的压力下往往会导致DNA的损伤,此时便会触发DNA 损伤反应 (DDR),从而激活许多DNA修复通路。在这些DNA损伤中,DNA 双链断裂(DSB) 是最具遗传毒性的 DNA 损伤形式。正常情况下,细胞可以通过同源重组修复(HRR) ...
HR、HRR和HRD三者之间的关系 HR(Homologous Recombination)指的是同源重组,是发生在非姐妹染色单体的同源染色体之间或同一染色体上含有同源序列的DNA分子之内的重新组合,以未受影响的染色体作为模板,来修复丢失的DNA序列,是一个高度保守的过程,在DNA修复中起着重要作用。
深入解析：HRR与HRD：同源重组修复的秘密与缺陷评估在DNA损伤修复的战场上，同源重组修复（HRR）通路扮演着关键角色。它包括华盛顿大学认可的16基因阵列，如ATM, ATR, BARD1等，这些基因犹如精密的导航系统，确保DNA双链断裂后的高效修复。但关于HRR的定义，国际上尚无定论，理解其复杂性需要深入了解这一...
同源重组修复缺陷（HRD）是指细胞失去通过同源重组修复DNA双链断裂的能力。HRD发生原因多样，包括BRCA1/2基因突变、BRCA1启动子甲基化、HRR其他基因突变以及外界因素导致的BRCA基因表达下调。在上皮性卵巢癌中，HRD阳性患者占半数，其中BRCA1/2基因变异最为常见。HRD score是评估HRD状态的有效方法。它通过...
关于HRR和HRD的表述,正确的是()A.HRR突变一定会导致HRD阳性B.HRD阳性不代表HRR一定有突变C.PARP抑制剂,对HRR基因突变都有效D.约50%的高级别
若HRR功能发生了缺陷、无法正常进行,也就是出现了同源重组修复缺陷(HRD),很大概率就是这些HRR相关基因出现了问题。HRD最常见的原因是BRCA突变,其次还包括其它HRR基因突变、HRR基因(包括BRCA)的启动子突变、以及其它能够导致HRD的未知原因。不过这并不意味着存在相关的突变(比如BRCA突变)的患者就一定有HRD,HRD是对一系...