1.HMGCS2基因关联疾病表型简介 HMGCS2基因编码线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)合成酶-2,催化线粒体基质中酮生成的不可逆和限速反应。这是一种代谢途径,在空腹等碳水化合物缺乏的时候为大脑、心脏、肾脏和其他器官提供脂质衍生能量。匹配受检者临床表现,OMIM收录该基因变异关联疾病表型为: 注:“AR”:...
hmgcs2基因,全称为“2-羟基-3-甲基-glutaryl-CoA还原酶2”,是生物体内一种重要的酶。它参与脂肪酸和胆固醇的生物合成过程,对维持生物体正常生理功能具有重要意义。 3.hmgcs2基因在生物体内的作用 hmgcs2基因编码的酶主要参与脂肪酸和胆固醇的生物合成。具体来说,它通过一系列的反应将2-羟基-3-甲基-glutaryl-CoA转...
hmgcs2 基因主要通过调控染色质的结构和稳定性来影响细胞功能。具体而言,hmgcs2 基因可以: 1.调节 DNA 的拓扑结构,有助于 DNA 的复制和转录; 2.参与染色质的重塑,影响基因表达; 3.与组蛋白修饰酶相互作用,调控表观遗传过程。 三、hmgcs2 基因的应用 由于hmgcs2 基因在细胞生物学中具有重要的作用,因此被广泛应...
HMG-box是一个DNA结合域,普遍存在于真核生物的染色质相关蛋白和转录因子中,包括人类的性别决定因子SRY和真菌的交配型决定因子。 在一项新的突破性研究中,来自德国马克斯-普朗克生物研究所的研究人员证实褐藻(brown algae)中的一个 HMG-box 基因对决定雄性至关重要。这一突破极大地拓展了人们对真核生物性别决定机制的...
HMG-CoA合成酶-2缺乏症，一种罕见的线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶缺陷，由于其罕见性，全球病例少于100例，中国更是仅有1例报道。疾病在幼儿期发病，主要症状包括呕吐、昏睡、肝肿大，严重时可引发脑病和呼吸系统疾病。诊断至关重要，因为延迟可能导致永久性脑损伤或死亡。临床表现因基因突变...
HMGCS2是胆固醇生物合成和酮体生成途径中的一个重要酶,它在能量代谢和调控体内胆固醇水平中扮演着重要的角色。 HMGCS2基因位于人类染色体1p36.11,它由11个外显子和10个内含子组成,大小约为10kb。该基因编码的HMGCR是一种关键的限速酶,催化脱羧酰基辅酶A转化为羟基甲基戊二酸辅酶A,这是胆固醇合成和酮体生成途径的第一...
hmgcs2基因 摘要: 一、引言 二、HMGCS2基因简介 1.基因位置 2.基因功能 3.基因突变与疾病关联 三、HMGCS2基因突变检测方法 1.传统方法 1.基因测序 2.聚合酶链反应(PCR) 2.现代方法 1.高通量测序技术 2.单分子实时荧光定量PCR(SMRT-qPCR) 四、HMGCS2基因突变检测在疾病诊断中的应用 1.遗传性疾病 1.肝豆...
HMGCS2(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA synthase 2 (mitochondrial)) 基因基本信息 基因基本信息 基因简称(symbol) HMGCS2[HGNC][GeneCards][NCBI] 基因种类(locus group) protein-coding gene 同源简称(alias symbol) 基因家族代码(gene_family_id) [HGNC][GenScript] ...
3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症(HMG)基因检测的正确度取决于所使用的检测方法和实验室的质量控制。一般来说,基因检测的正确度可以通过以下几个方面来评估: 1. 敏感性:检测方法的敏感性指的是能够正确检测出患者中存在的HMG基因突变的能力。高敏感性意味着能够正确地检测到大部分患者的基因突变。 2. 特异...