病情诊断:HMG-CoA(3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A)是胆固醇合成途径中的一个关键酶,通常不直接作为临床常规检测指标,但它与血脂代谢紧密相关,特别是与低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)的调控有关。若您提及的“hmg-coa”与医学检测相关,可能是指与HMG-CoA还原酶抑制剂(即他汀类药物)的使用或相关血脂检测结果间接关联。
HMG-CoA 裂解酶缺陷的英文名字是HMG-CoA lyase deficiency。基因解码表明:HMG-CoA裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 HMG-CoA裂解酶是体内胆固醇和酮体合成途径中的一个关键酶。HMG-CoA裂解酶缺陷是由于HMGCL基因的突变导致该酶功能异常或缺失。HMGCL基因位于人类染色体1p36.11区域,编码HMG-CoA裂解酶...
病情分析:HMG-CoA还原酶是一种关键的酶,负责催化胆固醇合成过程中的限速步骤。它在机体内有重要的生理功能。 1.HMG-CoA还原酶的重要性体现在它是胆固醇合成途径中的控制点。其全称为3-羟基-3-甲基戊二酸单酰辅酶A还原酶。此酶催化由HMG-CoA转变为甲羟戊酸这一反应,这是胆固醇生物合成途径中的第一步,也是限速...
线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMG-CoA合酶-2缺乏症)(mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA synthase deficiency, HMCSD)是一种罕见的酮体生成障碍的遗传性代谢紊乱疾病,为常染色体隐性遗传,其编码基因为HMGCS2。导致酮体生成异常的疾病一般以线粒体HMG-CoA裂解酶缺乏症为主(全球报道的病...
线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMG-CoA合酶-2缺乏症,HMCSD)是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病,主要影响酮体生成。该疾病由HMGCS2基因的突变引起,通常在1-2岁或幼儿期发病,初始症状包括呕吐、昏睡和肝肿大,可能伴随呼吸系统疾病和脑病。若不及时治疗,可能导致昏迷甚至死亡。早期诊断至关重要,以避...
基因检测在罕见病诊断中的应用：HMG辅酶A合成酶缺乏症案例 一种罕见的线粒体代谢障碍疾病——HMG-CoA合酶-2缺乏症（HMCSD），由于编码基因HMGCS2的变异，全球病例寥寥。HMCSD发病率低，不足1/100万，仅在中国大陆有单一报道。该病多在幼儿期或1-2岁左右因禁食或疾病诱发，症状包括呕吐、昏睡和肝...
主要分析是在普通人群(OCAC)和BRCA1/2突变携带者(CIMBA)中,基因代理的HMG-CoA还原酶抑制与总体和组织特异性侵袭性卵巢癌的相关性。次要分析是基因抑制NPC1L1和PCSK9和基因替代循环低密度脂蛋白胆固醇与这些卵巢癌预后的关系。主要分析和次要分析是预设的。(图1)显示了HMG-CoA还原酶基因替代抑制与上皮性卵巢癌相关...
HMG-CoA还原酶存在于细胞内质网 ,其活性受多种因素精细调节。基因表达水平影响HMG-CoA还原酶的合成量 ,进而改变催化活性。该酶具有多个结构域 ,不同结构域承担不同功能。某些药物能特异性抑制HMG-CoA还原酶 ,用于降低体内胆固醇水平。饮食中的胆固醇可反馈调节HMG-CoA还原酶活性 ,减少自身合成。HMG-CoA还原酶的活性...
在次生代谢过程中，HMGR（HMG-CoA还原酶基因）扮演着关键角色。这一基因已在多种生物中被克隆，包括酿酒酵母（Saccharomyces cervisiae）、金仓鼠（Mesocricetus aureatus）、果蝇（Drosophila melanogaster）、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、甜瓜（Cucumis melo L）以及红豆杉（Taxus x media）。酿酒酵母因其在...
答案:HMG-CoA还原酶即-羟--甲基戊二酰CoA还原酶,其活性受三方面机制调节。 (1)基因表达调节:机体内胆固醇供应状况可调节该酶mRNA生成。当胆固醇过量时,HMG-CoA还原酶mRNA量减少,相应产生酶量也少。胆固醇缺少将增强该酶合成。 (2)酶降解速度调节:HMG-CoA还原酶在细胞内降解得不久,其降解速度又是由胆固醇供应状...