HMG-CoA合成酶2缺乏症(HMGCS2D)是由染色体1p12上的HMGCS2基因中的纯合或复合杂合突变引起的。HMGCS2编码线粒体HMG-CoA合成酶2,包含10个外显子,主要在肝中表达。目前人类基因突变数据库HGMD专业版报道的HMGCS2基因突变有33个,无突变热点。 线粒体HMG-CoA合酶是催化线粒体基质内的酮生成的不可逆和限速反应。
1.HMGCS2基因关联疾病表型简介 HMGCS2基因编码线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)合成酶-2,催化线粒体基质中酮生成的不可逆和限速反应。这是一种代谢途径,在空腹等碳水化合物缺乏的时候为大脑、心脏、肾脏和其他器官提供脂质衍生能量。匹配受检者临床表现,OMIM收录该基因变异关联疾病表型为: 注:“AR”:...
HMG-CoA裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 HMG-CoA裂解酶是体内胆固醇和酮体合成途径中的一个关键酶。HMG-CoA裂解酶缺陷是由于HMGCL基因的突变导致该酶功能异常或缺失。HMGCL基因位于人类染色体1p36.11区域,编码HMG-CoA裂解酶的蛋白质。 HMG-CoA裂解酶缺陷是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着患者必须...
在次生代谢过程中，HMGR（HMG-CoA还原酶基因）扮演着关键角色。这一基因已在多种生物中被克隆，包括酿酒酵母（Saccharomyces cervisiae）、金仓鼠（Mesocricetus aureatus）、果蝇（Drosophila melanogaster）、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、甜瓜（Cucumis melo L）以及红豆杉（Taxus x media）。酿酒酵母因其在...
基因检测在罕见病诊断中的应用：HMG辅酶A合成酶缺乏症案例 一种罕见的线粒体代谢障碍疾病——HMG-CoA合酶-2缺乏症（HMCSD），由于编码基因HMGCS2的变异，全球病例寥寥。HMCSD发病率低，不足1/100万，仅在中国大陆有单一报道。该病多在幼儿期或1-2岁左右因禁食或疾病诱发，症状包括呕吐、昏睡和肝...
次要分析是基因抑制NPC1L1和PCSK9和基因替代循环低密度脂蛋白胆固醇与这些卵巢癌预后的关系。主要分析和次要分析是预设的。(图1)显示了HMG-CoA还原酶基因替代抑制与上皮性卵巢癌相关性研究的遗传学工具构建、数据来源和分析方案的示意图。对于每个药物靶标或危险因子,通过获得与位于药物靶标编码基因3-羟基-3-甲基戊...
摘要 本发明公开了一种HMG‑CoA合成酶基因RKHMGCS,其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,该基因编码的氨基酸序列如SEQ ID NO:2所示;该基因是红冬胞酵母(Rhodosporidium kratochvilovae)YM25235中类胡萝卜素合成的关键酶基因,具有HMG‑CoA合成酶的功能,能够调控红冬孢酵母YM25235产类胡萝卜素;通过基因工程手段对微生...
基因解码表明:3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶缺陷(3HMG)是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 3HMG是由HMGCL基因突变引起的,该基因位于人类染色体1p36.22区域。HMGCL基因编码3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A裂解酶(HMG-CoA lyase),该酶在胆固醇和酮体合成途径中起关键作用。 当HMGCL基因发生突变时,会导致3HMG...
HMGCoA还原酶基因克隆已经在多种生物中成功实现，具体信息如下：酿酒酵母：其HMGR基因的克隆为遗传操作和代谢途径的优化提供了基础，有助于发酵工业的发展。金仓鼠：金仓鼠的HMGR基因克隆有助于理解哺乳动物次生代谢的机制，对哺乳动物生理学研究具有重要意义。果蝇：果蝇的HMGR基因克隆对于昆虫生理学和遗传学的...
肺炎链球菌HMG-CoA合成酶基因克隆和表达