线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A合成酶2缺乏症(HMG-CoA合酶-2缺乏症)(mitochondrial 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA synthase deficiency, HMCSD)是一种罕见的酮体生成障碍的遗传性代谢紊乱疾病,为常染色体隐性遗传,其编码基因为HMGCS2。导致酮体生成异常的疾病一般以线粒体HMG-CoA裂解酶缺乏症为主(全球报道的病...
在次生代谢过程中，HMGR（HMG-CoA还原酶基因）扮演着关键角色。这一基因已在多种生物中被克隆，包括酿酒酵母（Saccharomyces cervisiae）、金仓鼠（Mesocricetus aureatus）、果蝇（Drosophila melanogaster）、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、甜瓜（Cucumis melo L）以及红豆杉（Taxus x media）。酿酒酵母因其在...
答案:HMG-CoA还原酶即-羟--甲基戊二酰CoA还原酶,其活性受三方面机制调节。 (1)基因表达调节:机体内胆固醇供应状况可调节该酶mRNA生成。当胆固醇过量时,HMG-CoA还原酶mRNA量减少,相应产生酶量也少。胆固醇缺少将增强该酶合成。 (2)酶降解速度调节:HMG-CoA还原酶在细胞内降解得不久,其降解速度又是由胆固醇供应状...
本发明公开了一种HMGCoA合成酶基因,其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,该基因编码的氨基酸序列如SEQ ID NO:2所示;该基因是红冬胞酵母()YM25235中类胡萝卜素合成的关键酶基因,具有HMGCoA合成酶的功能,能够调控红冬孢酵母YM25235产类胡萝卜素;通过基因工程手段对微生物进行改造,来提高微生物体内类胡萝卜素的产量,...
HMG-CoA还原酶的全称是3-羟基-3-甲基戊二酸辅酶A还原酶(3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA reductase),它是胆固醇合成途径中的一环。胆固醇是一种重要的生物分子,在维持细胞膜的稳定性和参与多种生理过程中起着关键作用。HMG-CoA还原酶催化的反应是胆固醇合成途径中的速控步骤,也是胆固醇合成的限速酶。 HMG-CoA还原...
HMG-CoA裂解酶是体内胆固醇和酮体合成途径中的一个关键酶。HMG-CoA裂解酶缺陷是由于HMGCL基因的突变导致该酶功能异常或缺失。HMGCL基因位于人类染色体1p36.11区域,编码HMG-CoA裂解酶的蛋白质。 HMG-CoA裂解酶缺陷是一种常染色体隐性遗传疾病,意味着患者必须从两个携带有突变基因的父母那里继承突变基因才会表现出疾病症状...
hmgcs2 基因是一种在生物体内广泛存在的基因,其全称为 hmg-CoA 合成酶 2。hmgcs2 基因编码的蛋白质是一种关键的酶,它在脂肪酸和胆固醇的生物合成过程中起着重要作用。 hmgcs2 基因的主要功能是参与脂质的生物合成。hmgcs2 基因编码的酶能够催化乙酰辅酶 A(acetyl-CoA)和丙二酸单酰辅酶 A(malonyl-CoA)的结合,...
摘要 本发明公开了一种HMG‑CoA合成酶基因RKHMGCS,其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,该基因编码的氨基酸序列如SEQ ID NO:2所示;该基因是红冬胞酵母(Rhodosporidium kratochvilovae)YM25235中类胡萝卜素合成的关键酶基因,具有HMG‑CoA合成酶的功能,能够调控红冬孢酵母YM25235产类胡萝卜素;通过基因工程手段对微生...
主要分析是在普通人群(OCAC)和BRCA1/2突变携带者(CIMBA)中,基因代理的HMG-CoA还原酶抑制与总体和组织特异性侵袭性卵巢癌的相关性。次要分析是基因抑制NPC1L1和PCSK9和基因替代循环低密度脂蛋白胆固醇与这些卵巢癌预后的关系。主要分析和次要分析是预设的。(图1)显示了HMG-CoA还原酶基因替代抑制与上皮性卵巢癌相关...