基因解码表明:HMG-CoA裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 HMG-CoA裂解酶是体内胆固醇和酮体合成途径中的一个关键酶。HMG-CoA裂解酶缺陷是由于HMGCL基因的突变导致该酶功能异常或缺失。HMGCL基因位于人类染色体1p36.11区域,编码HMG-CoA裂解酶的蛋白质。 HMG-CoA裂解酶缺陷是一种常染色体隐性遗传疾病,...
HMG-CoA合成酶2缺乏症(HMGCS2D)是由染色体1p12上的HMGCS2基因(OMIM# 600234)中的纯合或复合杂合突变引起的。基因HMGCS2编码线粒体HMG-CoA合成酶2,包含10个外显子,主要表达在肝脏中。目前人类基因突变数据库HGMD专业版报道的HMGCS2基因突变有33个,无突变热点。 线粒体HMG-CoA合酶是471aa,51350-Da的多肽,催化...
在次生代谢过程中，HMGR（HMG-CoA还原酶基因）扮演着关键角色。这一基因已在多种生物中被克隆，包括酿酒酵母（Saccharomyces cervisiae）、金仓鼠（Mesocricetus aureatus）、果蝇（Drosophila melanogaster）、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、甜瓜（Cucumis melo L）以及红豆杉（Taxus x media）。酿酒酵母因其在...
主要分析是在普通人群(OCAC)和BRCA1/2突变携带者(CIMBA)中,基因代理的HMG-CoA还原酶抑制与总体和组织特异性侵袭性卵巢癌的相关性。次要分析是基因抑制NPC1L1和PCSK9和基因替代循环低密度脂蛋白胆固醇与这些卵巢癌预后的关系。主要分析和次要分析是预设的。(图1)显示了HMG-CoA还原酶基因替代抑制与上皮性卵巢癌相关...
摘要 本发明公开了一种HMG‑CoA合成酶基因RKHMGCS,其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,该基因编码的氨基酸序列如SEQ ID NO:2所示;该基因是红冬胞酵母(Rhodosporidium kratochvilovae)YM25235中类胡萝卜素合成的关键酶基因,具有HMG‑CoA合成酶的功能,能够调控红冬孢酵母YM25235产类胡萝卜素;通过基因工程手段对微生...
hmgcoa还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR代谢/PK是英文hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR, Metabolism/PK的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止hmgcoa还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR代谢/PK在后代或者二胎中的出现。根据《人的...
本发明公开了一种HMGCoA合成酶基因,其核苷酸序列如SEQ ID NO:1所示,该基因编码的氨基酸序列如SEQ ID NO:2所示;该基因是红冬胞酵母()YM25235中类胡萝卜素合成的关键酶基因,具有HMGCoA合成酶的功能,能够调控红冬孢酵母YM25235产类胡萝卜素;通过基因工程手段对微生物进行改造,来提高微生物体内类胡萝卜素的产量,...
肺炎链球菌HMG-CoA合成酶基因克隆和表达
所有他汀类药物都是HMG—CoA还原酶抑制剂,通过降低血浆胆固醇水平有效地预防及治疗动脉粥样硬化的发生.有理由推测:HMG—CoA还原酶基因(HMGCRG)多态性可能通过直接影响HMG—CoA还原酶的活性影响细胞内,外胆固醇水平,对他汀类药物降脂治疗的临床效果产生影响.迄今为止,HMGCRG多态性的分布状况及其与他汀类药物调脂治疗的...
其中一种就是调控其基因的表达。高水平的胆固醇会降低此酶的mRNA水平。故E项符合。 结果二 题目 下列哪种物质直接抑制HMG-CoA还原酶基因的表达 A.鲨烯B.HMG-CoAC.羊毛固醇D.异戊烯焦磷酸酯E.胆固醇 答案 E[解析] HMG-CoA还原酶的活性受三种机制的调节,其中一种就是调控其基因的表达。高水平的胆固醇会降低此...