1.HMGCS2基因关联疾病表型简介 HMGCS2基因编码线粒体3-羟基-3-甲基戊二酰辅酶A(HMG-CoA)合成酶-2,催化线粒体基质中酮生成的不可逆和限速反应。这是一种代谢途径,在空腹等碳水化合物缺乏的时候为大脑、心脏、肾脏和其他器官提供脂质衍生能量。匹配受检者临床表现,OMIM收录该基因变异关联疾病表型为: 注:“AR”:...
基因解码表明:HMG-CoA裂解酶缺陷是一种遗传性代谢疾病,与基因突变密切相关。 HMG-CoA裂解酶是体内胆固醇和酮体合成途径中的一个关键酶。HMG-CoA裂解酶缺陷是由于HMGCL基因的突变导致该酶功能异常或缺失。HMGCL基因位于人类染色体1p36.11区域,编码HMG-CoA裂解酶的蛋白质。 HMG-CoA裂解酶缺陷是一种常染色体隐性遗传疾病,...
在次生代谢过程中，HMGR（HMG-CoA还原酶基因）扮演着关键角色。这一基因已在多种生物中被克隆，包括酿酒酵母（Saccharomyces cervisiae）、金仓鼠（Mesocricetus aureatus）、果蝇（Drosophila melanogaster）、拟南芥（Arabidopsis thaliana）、甜瓜（Cucumis melo L）以及红豆杉（Taxus x media）。酿酒酵母因其在...
主要分析是在普通人群(OCAC)和BRCA1/2突变携带者(CIMBA)中,基因代理的HMG-CoA还原酶抑制与总体和组织特异性侵袭性卵巢癌的相关性。次要分析是基因抑制NPC1L1和PCSK9和基因替代循环低密度脂蛋白胆固醇与这些卵巢癌预后的关系。主要分析和次要分析是预设的。(图1)显示了HMG-CoA还原酶基因替代抑制与上皮性卵巢癌相关...
HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/ADR是英文hmg coa reductase inhibitors response - Toxicity/ADR-HMG的中文翻译。这一疾病又叫做SLC29A3 disorder;SLC29A3 spectrum disorder;。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止HMG-CoA还原酶抑制剂敏感性-毒性/...
其中一种就是调控其基因的表达。高水平的胆固醇会降低此酶的mRNA水平。故E项符合。 结果二 题目 下列哪种物质直接抑制HMG-CoA还原酶基因的表达 A.鲨烯B.HMG-CoAC.羊毛固醇D.异戊烯焦磷酸酯E.胆固醇 答案 E[解析] HMG-CoA还原酶的活性受三种机制的调节,其中一种就是调控其基因的表达。高水平的胆固醇会降低此...
肺炎链球菌HMG-CoA合成酶基因克隆和表达
由于 HMG— Co A 还原酶 基因对脂质代谢起到重要作用 , 因此 , HMG— CoA 还原酶的基因 突变目前已成为研究的热点之一 l6 】 。近 20 年来, 遗传药理学 的研究发现药物作用位点的基因多态性是药物反应个体差异 的重要原因。药物作用位点的基因变异可以引起表达的蛋白 功能改变, 导致机体对相同浓度药物反应性...
肺炎链.球菌HMGCoA合成酶和还原酶基因克隆表达及功能研究,肺炎链.球菌HMGCoA合成酶和还原酶基因克隆表达及功能研究,hmgcoa还原酶,肺炎链球菌,肺炎双球菌,肺..
结论:HMG-CoA还原酶ScrFI基因多态性可能是高胆固醇血症发生的遗传易感因素之一;HMG-CoA还原酶ScrFI基因突变可能会影响HMG-COA还原酶的活性,降低对胆固醇的抑制作用,增加总胆固醇和LDL-C的合成,较暴露于同样环境中的基因非突变型人群发生高胆固醇血症和动脉粥样硬化的风险可能会增高。 【总页数】6页(P191-196) 【...