01结构变异结构变异（Structural variation，SV）是指染色体结构上的异常，它们可能导致基因组不稳定和遗传疾病。SV一般是指生物基因组中50bp以上的序列变化，最常见的包括大片段的缺失（deletion）、插入（insertion）、重复（duplication）、倒位（inversion）、易位（translocation）等类型。结构变异可能会导致基因剂量的改变...
通过Hi-C互作图谱识别多种类型的结构变异[4] 03 三维结构和结构变异之间的关系 疾病相关的结构变异与三维基因组结构紧密关联。癌症基因组中SV可以通过多种方式改变转录,包括改变拷贝数和改变DNA compartment结构、TAD结构,以及通过影响loop来改变增强子、启动子和其他转录调控元件之间的相互作用。 事实上,80%的结构变异...
通过Hi-C互作图谱识别多种类型的结构变异[4] 03 三维结构和结构变异之间的关系 疾病相关的结构变异与三维基因组结构紧密关联。癌症基因组中SV可以通过多种方式改变转录,包括改变拷贝数和改变DNA compartment结构、TAD结构,以及通过影响loop来改变增强子、启动子和其他转录调控元件之间的相互作用。 事实上,80%的结构变异...
使用Hi-C数据预测的19个易位中有18个通过FISH或以前的核型验证,结果表明,新算法能够识别具有高特异性的大规模结构变异。最后,将Hi-C分析扩展到27个癌细胞系和9个核型正常细胞系(图2d),发现在癌细胞中报告了25次重排,在正常细胞中几乎没有发生这种情况,染色体间和染色体内重排的比率约为2:1(所有细胞系中为424...
研究者还指出,Hi-C数据的算法倾向于鉴定基因组上大尺度的SV事件,在所有鉴定到的SV事件中,仅4.3%长度< 2 Mb,可能是因为很难区分小片段结构变异引起的强Hi-C信号和同一TAD内的强局部相互作用信号。 图7 Hi-C技术鉴定的SV大小分布图 03多平台比较以及整合SV检测 ...
结构变异(SV)可能激活致癌基因,并通过一系列不同机制导致肿瘤的发生。了解SV有助于肿瘤分型与预后诊断,帮助医生为患者制定最适的治疗方案。此外,很多研究发现,在人类癌症中的许多SV似乎不会直接影响基因,相反,许多SV往往出现在基因组的非编码区域,这也使SV研究更加“诱人”。
scNanoHi-C还是一种强大且多功能的工具，可用于在单细胞分辨率准确区分细胞类型、对单个二倍体细胞进行高效单倍型分型、检测单个正常细胞和肿瘤细胞中的基因组拷贝数变异和各种复杂结构变异以及高效辅助单细胞基因组从头组装。更重要的是，scNanoHi-C 首次实现了在单个细胞中在全基因组水平对增强子-启动子的高阶直接...
Droplet Hi-C可用于识别癌症细胞中的结构变异和染色质结构,从而阐明驱动肿瘤进展和耐药性的调控程序,为理解肿瘤演变和治疗反应提供了巨大的潜力。Droplet Hi-C还以单细胞分辨率绘制了ecDNA在肿瘤细胞中的染色质相互作用组。总之,Droplet Hi-C既解决了异质组织染色质分析中的关键空白,又增强了我们对基因调控的理解。
真核生物的染色质在细胞核内会折叠成复杂的三维结构,染色体的结构和数量重排等结构变异(SV),在很大程度上贡献了人类基因组的遗传多样性,往往破坏染色质TAD结构域、改变远离 SV 断点的基因表达,这些三维基因组的变化导致许多疾病发生发...
Hi-C是一种用于研究染色体三维结构的技术,能够捕获基因组中不同区域的物理接触信息,帮助绘制染色体折叠结构和基因组架构。 1、Hi-Fi 测序与 Hi-C 技术对比及应用概览 详细解释: Hi-Fi 测序:提供高准确度的DNA序列数据,主要用于基因组组装、变异检测、转录组分析。它适合用于分析复杂的基因组区域,如重复序列和结构...