FTDP-17转基因秀丽线虫 FTDP-17转基因秀丽线虫（FTDP-17 mutant transgenic C.elegans）是2019年全国科学技术名词审定委员会公布的阿尔茨海默病名词。定义 转入17号染色体连锁的额颞叶痴呆合并相关的帕金森综合征基因突变的秀丽线虫。出处 《阿尔茨海默病名词》第一版 ...
FTDP-17是一种遗传性疾病,与GRN基因突变相关。全外显子测序是一种高通量测序技术,可以同时检测所有外显子区域的突变。一代测序是指对单个基因进行测序。 采用全外显子测序与一代测序单基因检测FTDP-17的好处包括: 1. 检测范围广:全外显子测序可以检测所有外显子区域的突变,不仅可以检测GRN基因的突变,还可以检测...
因此,17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征基因检测在不同的医生眼里又叫做DDPAC基因筛查、去抑制-痴呆-帕金森综合征-肌萎缩综合症遗传测试、家族性匹克氏病基因测试、FTDP-17风险检测、威廉森-林奇病遗传性测试。可以明确的是17号染色体相关的额颞叶痴呆合并帕金森综合征是一种基因病,可以遗传,而佳学基因等机构...
O卷 第 6期 ,一一 、 :综述与编译 i ～一一一 — FTDP-17与 Tau基因突变 上海医科大学医学神经生物学国家重点实验室(200032) 汪青 朱粹青综述 一 241一 摘要 异常磷酸化 tau蛋白积聚 ,甚至形成神经原纤维缠结是阿尔茨海默病 等神经退行性疾病的特 征性 病理改变 之一 ,新近 在 l7号 染色 体 连锁 的额...
FTDP-17是一种常染色体显性遗传病,其致病基因定位于第17号染色体上,是由于编码微管相关蛋白tau基因突变,从而引起tau的结合或tau异构体的构成发生改变,进而产生以进行性痴呆、帕金森综合征等为主要表现的一种独特性疾病.本文将对其临床特点、分子遗传学特点以及神经病理学特点进行综述.关键...
Frontotemporal dementia and parkinsonism linked to chromosome 17 (FTDP-17) is an autosomal dominant neurodegenerative disorder, which has three cardinal features: behavioral and personality changes, cognitive impairment, and motor symptoms. FTDP-17 was defined during the International Consensus Conference in...
本发明还公开了编码这种新的人额颞骨痴呆及震颤性麻痹(FTDP-17)相关蛋白29的多核苷酸的用途。 法律状态 法律状态公告日 法律状态信息 法律状态 2001-09-05 公开 公开 2003-12-17 发明专利申请公布后的视为撤回 发明专利申请公布后的视为撤回 权利要求说明书 一种新的多肽——人额颞骨痴呆及震颤性麻痹(FTDP-17...
Genetically Engineered iPSC-Derived FTDP-17 MAPT Neurons Display Mutation-Specific Neurodegenerative and Neurodevelopmental Phenotypes 来自 Semantic Scholar 喜欢 0 阅读量: 24 作者:V An,D Annick,R Joke,VH Kirsten,VDW Ilse,VOD Constantin,DB An,K Jacobine,DM Louis,DH Ronald ...
In the present study we were focused on the analysis of the mitochondrial function and bioenergetics in iPSC-derived neurons from patients of FTDP-17 carrying the MAPT 10+16 mutation. We show that the 10+16 MAPT mutation induces an impairment of the mitochondrial function: neurons from the ...