部分切除后,证实EWSR1-FLI1基因融合,诊断为ES/pPNET。使用辅助化疗和放疗的多学科方法成功治疗了肿瘤。该病例值得注意,因为这是极其罕见的颅内ES/pPNET病例,即使未实现完全切除,但通过多学科方法成功治疗,值得分享相关临床经验。 背景 尤文肉瘤和周围原始神经外胚层肿瘤(ES/pPNET)是一种未分化的恶性肿瘤,细胞小而...
基因名:EWSR1 别名:EWS,EWS-FLI1,bK984G1.4 基因ID:2130 Chromosome: (GRCh37)22Start:29663998End:29696515Strand:1 信号通路:DNA修饰及其它基因组不稳定 靶向药:舒尼替尼 化疗药: EWSR1 基因突变与药物 EWSR1-FLI1 EWSR1-NR4A3
产生的EWSR1-FLI1融合蛋白包含EWSR1的转录激活机制和FLI1的DNA结合域,是肿瘤发生的主要驱动因素。 早先发现,约85%的尤因肉瘤细胞遗传学具有t(11;22)(q24;q12)易位导致EWSR1-FLI1融合基因,该基因在尤因肉瘤的发生中发挥着重要的转录因子作用。尤因肉瘤还有其他的细胞遗传学异常,包括t(21;22)(q22;q12)易位导致E...
别名: EWSR2,SIC-1 基因ID: 2313 Chromosome:(GRCh37) 11 Start: 128556430 End: 128683162 Strand: 1 药物: Ziv-阿柏西普 FLI1 基因突变与药物 EWSR1-FLI1 EWSR1-FLI1 Type 1 FLI1 基因突变 EWSR1-FLI1 Type 1 Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: 虽然已经描述了多种融合转录物,但是1型包含EWS...
EWSR1(E7)-FLI1(E7) FusionEnquiry Product Description Product database CBP20137R FormatRNA DescriptionN/A Technical Data Left GeneEWSR1 Left Breakpointchr22:29683123:+ Right GeneFLI1 Right Breakpointchr11:128675261:+ Cosmic IDCOSF165 ...
此外,ES可有一些变型(如非典型或大细胞、透明细胞、血管外皮瘤样、釉质细胞瘤样、梭形细胞、硬化等)则需与其他间叶或上皮性恶性肿瘤相鉴别。约90%ES存在t(11;22)(q24;q12),涉及EWSR1-FLI1融合,约5-10%为t(21;22)(q12;q12),涉及EWSR1-ERG融合。
EWSR1是一种功能尚不明确的蛋白,它可以和11号染色体的FLI1(Friend leukemiavirusintegration1)易位形成融合蛋白EWS-FLI1,该融合蛋白在95%的尤文氏肿瘤上都有表达,是导致尤文肉瘤发生发展的关键。随后本实验室用免疫共沉淀技术验证出EWSR1和TRAF3确实存在相互作用;确定了EWSR1的相互作用区域在1-265AA和1-349AA,而...
EWSR1/FLI1融合基因检测-分子病理-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫组织化学(IHC)和荧光原位
尤文肉瘤断裂区域1(EWSR1)-佛氏白血病病毒整合蛋白1(FLI1)融合蛋白是尤文肉瘤的关键促癌分子,具有多重功能和复杂的调控机制,了解EWSR1-FLI1对尤文肉瘤细胞代谢变化的影响及其相关调控机制,可为探究尤文肉瘤的病因,寻找有效的诊疗靶点及治疗策略提供线索.本文就EWSR1-FLI1影响尤文肉瘤代谢重编程的相关研究进展进行汇总...
The ZytoLight SPEC EWSR1/FLI1 TriCheck Probe (PL141) is intended to be used for the qualitative detection of rearrangements involving the human EWSR1 gene at 22q12.2 and the human FLI1 gene at 11q24.3 in formalin-fixed, paraffin-embedded specimens, such as Ewing sarcoma, by fluorescence ...