(Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor) 该基因编码一个包含ets DNA结合域的转录因子。该基因可以与位于染色体22上的尤因肉瘤基因进行T(11;22)(q24;q12)易位,从而导致大多数尤因肉瘤病例中存在融合基因。一个急性淋巴母细胞白血病相关的T(4;11)(q21;q23)易位涉及这个基因也被确认。选择性剪接导致多个...
(EWS RNA binding protein 1) 该基因编码一种多功能蛋白,参与多种细胞过程,包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录激活域与转录因子蛋...
在细胞系中,EWSR1-FLI1直接通过染色质重塑机制诱导或抑制增强子;EWSR1-FLI1诱导激活是通过结合GGAA重复基序形成开放染色质和染色质重塑复合物;而通过替换野生型ETS转录因子实现抑制作用[6]。EWSR1-FLI1可以结合BRG1/BRM相关因子形成染色质重塑复合...
该基因编码一种多功能蛋白,参与多种细胞过程,包括基因表达、细胞信号传导、RNA加工和转运。该蛋白包括一个N末端转录激活域和一个C末端RNA结合域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由该蛋白的N末端转录
传统的ES目前是根据其分子特征来定义的,包括EWSR1与转录因子ETS家族成员(ERG、FLI1、ETV1/4和FEV)之间的融合。相比之下,EWSR1与非E-twenty-six(ETS)伴侣融合的圆形细胞肉瘤相当罕见,包括多种基因,如NFATC2、PATZ、VEZF1、POU5F1、SMARCA5和SP3。 在本研究中,我们描述了一个未分化的骨肉瘤,显示了一个由...
② 尤文肉瘤最常见的易位(出现在～85%的病例中)是t(11;22)(q24;q12),这导致EWSR1- FLI1融合转录物和蛋白表达。 ③t(21;22)(q22;q12)/EWSR1-ERG易位第二常见(约10%)。 (4)其余病例有其他易位(如ETV1、ETV4和FEV),并且EWSR1可由FUS替代。
第二部分 敲减EWSR1 及EWS-FLI1 对NFκB 转录活性的影响 1.材料与方法 ... 29 2.结 果 ... 30 3.讨 论 ...
② 尤文肉瘤最常见的易位(出现在～85%的病例中)是t(11;22)(q24;q12),这导致EWSR1- FLI1融合转录物和蛋白表达。 ③t(21;22)(q22;q12)/EWSR1-ERG易位第二常见(约10%)。 (4)其余病例有其他易位(如ETV1、ETV4和FEV),并且EWSR1可由FUS替代...
2020版WHO骨与软组织分册,明确定义尤因肉瘤为显示FET-ETS家族转录因子融合基因的一种圆细胞肉瘤,并且将EWSR1与非ETS家族转录因子融合基因的圆细胞未分化肉瘤定义为EWSR1-非EFS融合型圆细胞肉瘤。FET家族基因包括EWSR1、FUS、TAF15,ETS转录因子家族包括FLI1、ERG、ETV1、ETV4、FEV。因此,根据新标准,上述列出的包括t(...
Ewing肉瘤的定义是EWSR1基因和编码ETS家族转录因子的基因(主要是FLI1和ERG)之间存在平衡易位。形态学方面,Ewing肉瘤为形态均一的小细胞呈片状及巢状,细胞核圆形、染色质空泡状,有时可见小核仁,胞质稀少、嗜双色性至透明表现(糖原所致),间质稀少。该肿瘤可出现程度不等的神经分化,伴Homer-Wright菊型团;神经分化或...