20世纪80年代早期,发现了其染色体易位t(11;22)(q24;q12);10年后,确定EWSR1基因是22q12融合的配体;部分是基于这些突破,此后发现EWSR1重排可见于透明细胞肉瘤、血管瘤样纤维组织细胞瘤、骨外黏液样软骨肉瘤、玻璃样变的透明细胞癌等。表1.某些常见的EWSR1融合配体及相关肿...
部分切除后,证实EWSR1-FLI1基因融合,诊断为ES/pPNET。使用辅助化疗和放疗的多学科方法成功治疗了肿瘤。该病例值得注意,因为这是极其罕见的颅内ES/pPNET病例,即使未实现完全切除,但通过多学科方法成功治疗,值得分享相关临床经验。 背景 尤文肉瘤和周围原始神经外胚层肿瘤(ES/pPNET)是一种未分化的恶性肿瘤,细胞小而...
尽管存在前述临床生物学行为、形态学、免疫组化方面的诸多差异,但还是有人提出造釉细胞瘤样Ewing肉瘤应为Ewing肉瘤亚型,这主要是因为该肿瘤中的EWSR1::FLI1融合在Ewing肉瘤中也不是什么特殊事情。最近有研究提出了迄今为止最强的遗传学证据,认为该肿瘤虽然具有和Ewing肉瘤相同的...
约85%尤文肉瘤具有EWSR1-FLI1基因融合;5%～10%病例具有EWSR1-ERG基因融合;<1%病例具有如下融合基因:EWSR1-ETV1、EWSR1-ETV4、EWSR1-FEV、FUS-FEV和FUS-ERG。 NO.2 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(DSRCT) 分子遗传学: 具有特征性的细胞遗传学异常:t(11;22)(p13;q12)染色体异位和具有融合基因EWSR1-WT1(Ewin...
EWSR1/FLI1融合基因t(11;22)探针试剂 (荧光原位杂交法) 货号:DF129 探针靶位点:EWSR1/FLI1 供货周期:两周 管理类别:I类 闽厦械备20210293号 产品概况 未确定分化的肿瘤和瘤样病变 骨外Ewing肉瘤(ES)的辅助诊断; ES典型的组织学表现是由一致的小圆细胞组成,需与其他小圆细胞肿瘤鉴别。此外,ES可有一些...
尤文肉瘤是由染色体易位引起的,22号染色体中的EWSR1基因与11号染色体中最常见的FLI1基因融合。产生的EWSR1-FLI1融合蛋白包含EWSR1的转录激活机制和FLI1的DNA结合域,是肿瘤发生的主要驱动因素。 早先发现,约85%的尤因肉瘤细胞遗传学具有t(11;22)(q24;q12)易位导致EWSR1-FLI1融合基因,该基因在尤因肉瘤的发生中发...
基因名: FLI1 别名: EWSR2,SIC-1 基因ID: 2313 Chromosome:(GRCh37) 11 Start: 128556430 End: 128683162 Strand: 1 药物: Ziv-阿柏西普 FLI1 基因突变与药物 EWSR1-FLI1 EWSR1-FLI1 Type 1 FLI1 基因突变 EWSR1-FLI1 Type 1 Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: 虽然已经描述了多种融合转录物...
1:在尤文肉瘤中EWSR1主要是与ETS基因家族成员融合,其中与FLI1融合的(t(11;22)(q24;q12),占85%),且融合位点单一;少量(10%)是与ERG融合的(t(21;22)(q22;q12)),还有EWSR1可与ETV1、ETV4、FEV等形成融合基因,但极为罕见。 如果高度怀疑是尤文肉瘤但EWSR1断裂阴性,最好加做ERG断裂探针或EWSR1-ERG融合探...
Ewing肉瘤是未分化小圆细胞肉瘤中的典型病种,该肿瘤具有EWSR1、罕见情况下为FUS与ETS基因家族任一成员(FLI1、ERG、ETV4、FEV)的融合:最为常见(约85%)的融合是EWSR1::FLI1,第二常见(约10%)的融合为EWSR1::ERG。 随着二代测序技术的发展,未分化小圆细胞肉瘤中已检出了新的分子异常:其中有些病种的特征已较为...
易位是指染色体的一部分跳到另一个非相关染色体的位置上,导致两个基因的异常组合。 EWSR1基因的融合可以导致多种疾病,其中最常见的是尤因肉瘤。这种肿瘤通常在青少年和年轻人中发病,主要影响骨骼和软组织。EWSR1基因的融合可以与不同的基因发生,如FLI1、ERG、FEV等,导致不同的临床特征和预后。 此外,EWSR1基因的...