表1.某些常见的EWSR1融合配体及相关肿瘤类型FLI1:Ewing肉瘤;造釉细胞瘤(adamantinoma)样Ewing肉瘤;ERG:Ewing肉瘤;ATF1:透明细胞肉瘤;血管瘤样纤维组织细胞瘤;恶性胃肠道神经外胚层肿瘤;玻璃样变的透明细胞癌;炎性及巢状睾丸性索肿瘤;间皮瘤;伴EWSR1/FUS-CREB家族融合且...
不管怎么说,这一研究都强烈支持这样的观点:即使Ewing肉瘤相对特异的EWSR1::FLI1融合,也可以发生于其他类型的肿瘤,因此并非严格的疾病特异性定义。EWSR1基因融合没有特异性的问题,还有其他例子,尤其值得一提
尤因肉瘤以基因异常融合为特征,通常涉及EWSR1与FLI1的融合。致癌融合基因EWSR1::FLI1可通过荧光原位杂交(FISH)和/或逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测,也可通过DNA或RNA测序鉴定。FISH是广泛应用的诊断手段,但疑难病例需结合RT-PCR以提高准确性。根据世界卫生组织标准,分子易位检测是尤因肉瘤诊断的必要条件。肺尤因...
Chimeric EWSR1-FLI1 regulates the Ewing sarcoma susceptibility gene EGR2 via a GGAA microsatellite. Nat Genet. 2015;47(9):1073-1078.Grunewald TG, Bernard V, Gilardi-Hebenstreit P, Raynal V, Surdez D, Aynaud MM, Mirabeau O, Cidre-Aranaz F, Tirode F, Zaidi S, Perot G, Jonker AH, ...
部分切除后,证实EWSR1-FLI1基因融合,诊断为ES/pPNET。使用辅助化疗和放疗的多学科方法成功治疗了肿瘤。该病例值得注意,因为这是极其罕见的颅内ES/pPNET病例,即使未实现完全切除,但通过多学科方法成功治疗,值得分享相关临床经验。 背景 尤文肉瘤和周围原始神经外胚层肿瘤(ES/pPNET)是一种未分化的恶性肿瘤,细胞小而...
尤文肉瘤是由染色体易位引起的,22号染色体中的EWSR1基因与11号染色体中最常见的FLI1基因融合。产生的EWSR1-FLI1融合蛋白包含EWSR1的转录激活机制和FLI1的DNA结合域,是肿瘤发生的主要驱动因素。 早先发现,约85%的尤因肉瘤细胞遗传学具有t(11;22)(q24;q12)易位导致EWSR1-FLI1融合基因,该基因在尤因肉瘤的发生中发...
基因名:EWSR1 别名:EWS,EWS-FLI1,bK984G1.4 基因ID:2130 Chromosome: (GRCh37)22Start:29663998End:29696515Strand:1 信号通路:DNA修饰及其它基因组不稳定 靶向药:舒尼替尼 化疗药: EWSR1 基因突变与药物 EWSR1-FLI1 EWSR1-NR4A3
EWSR1-FLI1 Type 1 FLI1 基因突变 EWSR1-FLI1 Type 1 Allele Registry ID:别名: ClinVar ID: 虽然已经描述了多种融合转录物,但是1型包含EWSR1外显子7融合到FLI1外显子6,这是EWINGS肉瘤中最常见的排列。Although multiple fusion transcripts have been described, type 1 consists of EWSR1 exon 7 fused...
为解决尤文肉瘤治疗难题,研究人员用 CRISPR/Cas9 靶向灭活 EWSR1::FLI1基因,成果有望用于治疗。 尤文肉瘤治疗困境与新希望 尤文肉瘤是一种主要侵袭儿童和青少年骨骼的恶性肿瘤,如同隐匿在暗处的 “恶魔”,严重威胁着年轻患者的生命健康。目前,国际上多采用标准化疗、放疗和手术相结合的治疗方案,虽能使 3 年总生存率...
EWSR1基因检测是一种用于诊断尤文肉瘤等肿瘤的基因检测手段。具体来说: 检测内容:主要检测EWSR1基因是否发生重排或与其他基因(如FLI1或ERG)的融合情况。这些遗传改变是尤文肉瘤的特征性标志。 临床意义: 确诊尤文肉瘤:通过检测EWSR1基因重排,可以帮助医生确诊尤文肉瘤,并与其他类似肿瘤进行区分。 制定治疗方案:根据基因...