增生性小圆细胞瘤(DSRCT)是组织形态多样化的恶性间质肿瘤,其多发于腹部,男女之比约为4:1。DSCRT的分子特征是EWSR1-WT1基因融合,并表现出多表型的免疫组化特征,其上皮(EMA,细胞角蛋白),间充质(结蛋白)和神经元标记(NSE,突触素)经常共同表达。DSRCTs的特征性组织学特征包括聚集在突出的增生基质中的小而均匀的...
EWSR1融合蛋白一般总是其N末端转录活性结构域(1-7号外显子编码)和融合配体的DNA结合结构域合并到一起。EWSR1对肿瘤分类的意义Ewing肉瘤最初是由Arthur Purdy Stout和James Ewing分别在1918年、1921年报道的。20世纪80年代早期,发现了其染色体易位t(11;22)(q24;q12);10...
通过生成EWSR1-WT1融合mRNA的敲低模型,可以确定受EWSR1-WT1表达水平影响的靶基因。为此,我们对EWSR1-WT1 cDNA的断裂点进行了测序,以便鉴定基因融合的确切位置,发现EWSR1外显子7与WT1外显子8融合。这使我们能够设计短发夹状RNA(shRNAs),靶向WT1的确切EWSR1-WT1断裂点(shRNA 3,5)或外显子8-10(shRNA 2,4,6...
许多软组织肿瘤、一些特殊类型的癌和部分间皮瘤也存在EWSR1融合(上图)。促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤具有EWSR1-WT1融合[15],骨外黏液样软骨肉瘤具有EWSR1-NR4A3融合[16]。至少一半的肌上皮瘤和肌上皮癌中存在EWSR1融合,伴侣基因包括POU5F1,PB...
促纤维增生性小圆细胞肿瘤的分子特征是存在EWSR1::WT1融合,由此产生的嵌合型转录因子导致基因调节失常。需要注意的是,这一融合并不完全特异,在2例儿童腹腔内类似横纹肌肉瘤的梭形细胞肿瘤也已有报道,且这两例肿瘤预后较好,其临床病程类似低级别的小圆细胞肿瘤,且表达SMA、局灶表达CD99。
探针EWSR1/WT1融合基因t(11;22)探针试剂(荧光原位杂交法)代码:F.01266-01管理类别:Ⅰ类探针名称:GSP EWSR1 / GSP WT1供货周期:一周注册证号:粤穗械备20191147号 临床意义 用于辅助诊断促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤; 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤主要累及儿童和青少年,发病年龄10-50岁,高峰年龄30岁,男性多见...
具有特征性的细胞遗传学异常:t(11;22)(p13;q12)染色体异位和具有融合基因EWSR1-WT1(Ewing瘤基因22q12及Wilms瘤基因11p13)。 NO.3 血管瘤样纤维组织细胞瘤(AFH) 分子遗传学: ①90%以上有EWSR1-CREB1,t(2;22)(q33;q12); ②EWSR1-ATF1,t(12;22)(q13;q12); ...
EWSR1/WT1基因融合检测试剂盒(荧光原位杂交法)*** 产品详情 产品参数
EWSR1/WT1融合基因t(11;22)探针试剂(荧光原位杂交法) 货号:DF029 探针靶位点:EWSR1/WT1 供货周期:一周 管理类别:I类 闽厦械备20210030号 产品概况 未确定分化的肿瘤和瘤样病变 EWSR1重排是软组织肿瘤中最常见融合基因,而不仅仅局限于尤文肉瘤中。许多软组织肿瘤、一些特殊类型的癌和部分间皮瘤也存在EWSR1...
图2 促纤维组织增生的小圆细胞肿瘤,深染的瘤细胞呈不规则巢状分布于大量增生的纤维结缔组织中HE低倍放大分子遗传学上,DSRCT出现t(11;22)(p13;q12),形成EWS-WT1融合蛋白,此蛋白作为转录因子调节多个基因的表达,包括血小板源性生长因子基因,后者的蛋白产物可促进纤维母细胞增生,可能造成肿瘤内促纤维结缔组织的形态。