增生性小圆细胞瘤(DSRCT)是组织形态多样化的恶性间质肿瘤,其多发于腹部,男女之比约为4:1。DSCRT的分子特征是EWSR1-WT1基因融合,并表现出多表型的免疫组化特征,其上皮(EMA,细胞角蛋白),间充质(结蛋白)和神经元标记(NSE,突触素)经常共同表达。DSRCTs的特征性组织学特征包括聚集在突出的增生基质中的小而均匀的椭...
EWSR1-WT1融合基因(t(11;22)(p11;q22))是(促结缔组织)增生性小圆细胞肿瘤的特征性改变,EWS-WT1融合基因可诱导PDGFA表达,导致该肿瘤硬化性的特点。
促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤具有EWSR1-WT1融合[15],骨外黏液样软骨肉瘤具有EWSR1-NR4A3融合[16]。至少一半的肌上皮瘤和肌上皮癌中存在EWSR1融合,伴侣基因包括POU5F1,PBX1,ZNF444,KLF17,ATF1和PBX3等[17-22]。有趣的是,具有相同融合基因...
通过生成EWSR1-WT1融合mRNA的敲低模型,可以确定受EWSR1-WT1表达水平影响的靶基因。为此,我们对EWSR1-WT1 cDNA的断裂点进行了测序,以便鉴定基因融合的确切位置,发现EWSR1外显子7与WT1外显子8融合。这使我们能够设计短发夹状RNA(shRNAs),靶向WT1的确切EWSR1-WT1断裂点(shRNA 3,5)或外显子8-10(shRNA 2,4,6...
促纤维增生性小圆细胞肿瘤的分子特征是存在EWSR1::WT1融合,由此产生的嵌合型转录因子导致基因调节失常。需要注意的是,这一融合并不完全特异,在2例儿童腹腔内类似横纹肌肉瘤的梭形细胞肿瘤也已有报道,且这两例肿瘤预后较好,其临床病程类似低级别的小圆细胞肿瘤,且表达SMA、局灶表达CD99。
EWSR1/WT1融合基因t(11;22)探针试剂(荧光原位杂交法) 货号:DF029 探针靶位点:EWSR1/WT1 供货周期:1周 管理类别:I类 闽厦械备20210030号 产品概况 未确定分化的肿瘤和瘤样病变 EWSR1重排是软组织肿瘤中最常见融合基因,而不仅仅局限于尤文肉瘤中。许多软组织肿瘤、一些特殊类型的癌和部分间皮瘤也存在EWSR1...
如促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤与尤文肉瘤的鉴别,促小圆中EWSR1是与WT1融合的,需要加做WT1断裂探针或EWSR1-WT1融合探针;骨外黏液样软骨肉瘤与软组织肌上皮瘤/肌上皮癌的鉴别,两者都伴有EWSR1融合,但伙伴基因不同,加做NR4A3断裂可鉴别是否骨外黏液样软骨肉瘤。
图2 促纤维组织增生的小圆细胞肿瘤,深染的瘤细胞呈不规则巢状分布于大量增生的纤维结缔组织中HE低倍放大分子遗传学上,DSRCT出现t(11;22)(p13;q12),形成EWS-WT1融合蛋白,此蛋白作为转录因子调节多个基因的表达,包括血小板源性生长因子基因,后者的蛋白产物可促进纤维母细胞增生,可能造成肿瘤内促纤维结缔组织的形态。
WT1基因(11p13)标记为橘红色,总长度为501kb; EWSR1基因(22q12)标记为绿色,长度为1.3Mb。 临床意义 软组织肿瘤-未确定分化的肿瘤 用于辅助诊断促进结缔组织增生性小圆细胞肿瘤。 参考文献 Virchows Arch. 2017 Nov;471(5):631-640. Cancer Treat Rev. 2021 Feb:93:102140....
EWSR1融合 EWSR1融合的实体瘤包括尤文肉瘤(FLI1-,ERG-,FEV-,EIAF,ETV1-,ETV4-,NFATC1-,NFATC2-,POU5F1-,SMARCA5-,PATZ1-,SP3ER-,ETS-,ZFG-,ZSG-,ELF5-);促纤维增生性小圆细胞肿瘤(WT1-,RIC3-,SLC25A37-);透明细胞肉瘤(C11orf49-,CREB1-,ATF1-);纤维肉瘤(CREB3L1-,CREB3L2-);软骨肉瘤(...