比如,EWSR1/FUS::NFATC2融合已见于骨的血管瘤及单纯性骨囊肿,而部分肾细胞肿瘤(肾脏甲状腺样滤泡癌【thyroid-like follicular carcinoma of the kidney】)及原发的中枢神经系统肿瘤都可能会有EWSR1::PATZ1融合。 本文主要介绍的就是EWSR1与非ETS基因融合(EWSR1::NFATC2、EWSR1::PATZ1)的肉瘤。 EWSR1/FUS::N...
EWSR1是一种多功能蛋白,在大多数细胞类型中广泛表达,表明其在生理细胞过程中的多种作用,包括器官发育和衰老。基因和表观遗传途径受EWSR1调控,但确切机制仍不清楚。EWSR1属于RNA结合蛋白的FET(也称为TET)家族,该家族还包括融合肉瘤(FUS)和TATA盒结合蛋白相关因子15(TAF15)。由于EWSR1的多功能作用导致基因所在染色体...
如上所述,EWSR1和FUS可以相互替代,在具有FUS融合的肿瘤中,如黏液样脂肪肉瘤可以出现EWSR1-DDIT3融合,低度恶性纤维黏液样肉瘤和硬化性上皮样纤维肉瘤可以出现EWSR1-CREB3L1/2融合[14]。EWSR1融合也存在于非间叶性肿瘤中,包括涎腺透明细胞癌(EWS...
必要时加做EWSR1的融合基因探针,如WT1、ATF1、CREB1、FLI1等,用于鉴别与尤文肉瘤类似的肿瘤,如促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤,特别是在小穿刺样本中。 其他实体肿瘤 肌上皮瘤/混合瘤中可发生EWSR1与多个伙伴基因(PBX1、ATF1、POU5F1和ZNF444)的融合,EWSR1断裂探针有助于这类肿瘤的诊断/鉴别诊断(阳性率约50%)...
EWSR1-POU5F和EWSR1-PBX1融合基因,前者主要发生于年轻人肢端的深部软组织,形态学上瘤细胞由胞质透亮的上皮样细胞组成,而后者常表现为具欺骗性的、平静的硬化性背景;少见病例出现EWSR1基因与其他伙伴基因易位的报道,如形成EWSR1-ZNF444、EWSR1-ATF1融合基因;或FUS基因取代EWSR1基因易位的报道;部分不涉及EWSR1基因...
(1)EWSR1探针在尤文肉瘤中的诊断陷阱,如阴性需加做ERG、不典型阳性可考虑用EWSR1-FLI1融合探针相验证。 (2)部分病种中EWSR1阳性并不满足诊断,如促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤vs尤文肉瘤、骨外黏液样软骨肉瘤vs软组织肌上皮瘤/肌上皮癌、小细胞(分化差的)滑膜肉瘤vs尤文肉瘤、透明细胞肉瘤鉴别等。
EWSR1基因断裂也可见于以下软组织肿瘤: ①软组织透明细胞肉瘤:约90%的肿瘤有t(12;22)(q13;q12)易位,导致EWSR1-ATF1融合基因,6%的肿瘤有t(2;22)(q32;q12)易位,导致EWSR1-CREB1融合基因。 ②血管瘤样纤维组织细胞瘤:90%肿瘤表现为t(2;22)(q32;q12)易位,导致EWSR1-CREB1融合基因;少数肿瘤呈t(12;16)...
本例病灶囊性成分 CT 值低于软组织而高于液体,与病灶内富含黏液基质相关;且存在 EWSR1基 因 相关易位。PPMS需与胸膜肺母细胞瘤相鉴别,后者为罕见胚胎性恶性肿瘤,常见于6岁 以 下儿童,发生于肺周边或胸膜,伴患侧胸腔积液,可出现钙化和骨转移,增强扫描明显延迟强化,多不与支 气管相通。最终确诊仍需病理学检查及...
EWSR1-NFATC2融合肉瘤常位于骨和软组织,骨:软组织=4:1 FUS-NFATC2融合肉瘤目前报道仅见于骨内 EWSR1-PATZ1融合肉瘤常位于深部软组织中,好发在胸壁和腹部 3. 影像学: 骨内或软组织内肿块(无特征性) 形态学诊断要点(三种类型的形态有交叉 1. EWSR1-NFATC2或FUS-NFATC2融合肉瘤: ...
基因名:EWSR1 别名:EWS,EWS-FLI1,bK984G1.4 基因ID:2130 Chromosome: (GRCh37)22Start:29663998End:29696515Strand:1 信号通路:DNA修饰及其它基因组不稳定 靶向药:舒尼替尼 化疗药: EWSR1 基因突变与药物 EWSR1-FLI1 EWSR1-NR4A3