据我们所知,这是首例关于携带 ETV6-NTRK3 基因融合的 AC 患者瑞普替尼治疗表现出抗肿瘤活性的病例报道。本病例提示瑞普替尼可能是 NTRK 基因重排肿瘤的有效治疗选择。 背景 原肌球蛋白受体激酶(TRK)蛋白家族(TRKA、TRKB 和 TRKC 受体)由涉及 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3 的 NTRK 基因编码。TRK通过NTRK融合、...
ETV6-NTRK3融合基因是在研究先天性纤维肉瘤具有的染色体重排t(12;15)(p13;q25)时发现的,它编码的蛋白是通过ETV6转录因子的螺旋-环-螺旋结构域与NTRK3的蛋白酪氨酸激酶结构域连接在一起的.ETV6-NTRK3融合蛋白通过胰岛素样生长因子受体底物1连接蛋白与多种信号级联放大相连接.研究发现,一种功能性的胰岛素生长因子1...
组织FISH检测证实存在ETV6断裂,高通量测序技术检测显示ETV6- NTRK3基因融合。上述检测结果证实了IFS的诊断。然而,值得注意的是,ETV6-NTRK3基因融合并不是IFS完全特异性标志物,因为该基因融合也在先天性中胚层肾瘤、涎腺分泌性癌、分泌性乳腺癌、甲状腺癌、胶质瘤和一些血液系统疾病患者中被报道。 目前IFS的一线治疗包...
(甲状腺右叶结节) 甲状腺滤泡上皮显著增生,胞浆丰富,部分胞浆透明,局灶见浸润,经较广泛基因检测,为伴ETV6::NTRK3融合的甲状腺乳头状癌。 免疫组化:TPO(90%++) ; TTF1 (100%+++) ;HBME1 (-);CD56(100%++) ;TG (100%++) ; Calcitonin (-) ;BRAF V600E (-) 二、甲状腺经典型乳头状癌与乳头状癌...
考虑到这些因素,对1例携带ETV6-NTRK3基因融合的新生儿进行了靶向治疗。该驱动基因融合具有持续酪氨酸激酶活性的融合蛋白表达,作为驱动因子在下游信号转导、致癌转化和肿瘤生长中发挥作用。拉罗替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂,通过阻断改变融合蛋白发挥作用,用于携带NTRK基因融合的实体瘤患者。研究表明,接受拉罗替尼治疗的...
神经营养蛋白激酶(NTRK)基因家族,包括NTRK1、NTRK2和NTRK3,与多种融合伴侣发生的染色体重排,在非小细胞肺癌(NSCLC)和其他实体瘤中均有发现。随着研究的深入,新的NTRK重排相关肿瘤不断被揭示。 近期,我们遇到了一例特殊病例:一名男性患者,因左上叶出现肿块而接受支气管镜活检。经过详细诊断,该患者被确诊为携带ETV6...
基因名: NTRK3 别名: GP145-TrkC,TRKC,gp145(trkC) 基因ID: 4916 Chromosome:(GRCh37) 15 Start: 88418230 End: 88799999 Strand: -1 药物: 克唑替尼 恩曲替尼 拉罗替尼 拉罗替尼 赛利替尼 PLX7486 NTRK3 基因突变与药物 ETV6-NTRK3 NTRK3 FUSIONS G623R ETV6-NTRK3 G623R EXPRESSION AMPLIFICA...
The ETV6-NTRK3 Dual Fusion/Translocation FISH Probe Kit is designed to detect rearrangements involving the human ETV6 and NTRK3 genes, located on chromosome bands 12p13.2 and 15q25.3, respectively. ETV6 is also known as TEL, THC5 or TEL/ABL. NTRK3 is also known as TRKC, GP145-TrkC or...
本病例报告介绍了一名患有ETV6::NTRK3难治性急性髓系白血病(AML)的患者。该患者对传统化疗反应不佳,但在接受造血干细胞移植(HSCT)及随后的恩曲替尼维持治疗后,病情得到了长期缓解。这是首次在AML患者中,于HSCT后成功使用TRK抑制剂进行维持治疗的案例。
甲状腺分泌性癌及部分甲状腺乳头状癌的分子特征是ETV6-NTRK3融合。 通过免疫组化,利用克隆号为VE1的抗体进行BRAFV600E突变检测、克隆号为EPR17341的抗体进行pan-TRK检测已有临床应用,可检出甲状腺癌中的靶向性改变。 全文完 参考文献 Hernandez-Prera JC. Mo...