据我们所知,这是首例关于携带 ETV6-NTRK3 基因融合的 AC 患者瑞普替尼治疗表现出抗肿瘤活性的病例报道。本病例提示瑞普替尼可能是 NTRK 基因重排肿瘤的有效治疗选择。 背景 原肌球蛋白受体激酶(TRK)蛋白家族(TRKA、TRKB 和 TRKC 受体)由涉及 NTRK1、NTRK2 和 NTRK3 的 NTRK 基因编码。TRK通过NTRK融合、...
ETV6-NTRK3融合基因是在研究先天性纤维肉瘤具有的染色体重排t(12;15)(p13;q25)时发现的,它编码的蛋白是通过ETV6转录因子的螺旋-环-螺旋结构域与NTRK3的蛋白酪氨酸激酶结构域连接在一起的.ETV6-NTRK3融合蛋白通过胰岛素样生长因子受体底物1连接蛋白与多种信号级联放大相连接.研究发现,一种功能性的胰岛素生长因子1...
组织FISH检测证实存在ETV6断裂,高通量测序技术检测显示ETV6- NTRK3基因融合。上述检测结果证实了IFS的诊断。然而,值得注意的是,ETV6-NTRK3基因融合并不是IFS完全特异性标志物,因为该基因融合也在先天性中胚层肾瘤、涎腺分泌性癌、分泌性乳腺癌、甲状腺癌、胶质瘤和一些血液系统疾病患者中被报道。 目前IFS的一线治疗包...
荧光原位杂交(NTRK3基因断裂探针): 诊断: (甲状腺右叶结节) 甲状腺滤泡上皮显著增生,胞浆丰富,部分胞浆透明,局灶见浸润,经较广泛基因检测,为伴ETV6::NTRK3融合的甲状腺乳头状癌。 免疫组化:TPO(90%++) ; TTF1 (100%+++) ;HBME1 (-);CD56(100%++) ;TG (100%++) ; Calcitonin (-) ;BRAF V600E...
考虑到这些因素,对1例携带ETV6-NTRK3基因融合的新生儿进行了靶向治疗。该驱动基因融合具有持续酪氨酸激酶活性的融合蛋白表达,作为驱动因子在下游信号转导、致癌转化和肿瘤生长中发挥作用。拉罗替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂,通过阻断改变融合蛋白发挥作用,用于携带NTRK基因融合的实体瘤患者。研究表明,接受拉罗替尼治疗的...
神经营养蛋白激酶(NTRK)基因家族,包括NTRK1、NTRK2和NTRK3,与多种融合伴侣发生的染色体重排,在非小细胞肺癌(NSCLC)和其他实体瘤中均有发现。随着研究的深入,新的NTRK重排相关肿瘤不断被揭示。 近期,我们遇到了一例特殊病例:一名男性患者,因左上叶出现肿块而接受支气管镜活检。经过详细诊断,该患者被确诊为携带ETV6...
本病例报告介绍了一名患有ETV6::NTRK3难治性急性髓系白血病(AML)的患者。该患者对传统化疗反应不佳,但在接受造血干细胞移植(HSCT)及随后的恩曲替尼维持治疗后,病情得到了长期缓解。这是首次在AML患者中,于HSCT后成功使用TRK抑制剂进行维持治疗的案例。
基因名: NTRK3 别名: GP145-TrkC,TRKC,gp145(trkC) 基因ID: 4916 Chromosome:(GRCh37) 15 Start: 88418230 End: 88799999 Strand: -1 药物: 克唑替尼 恩曲替尼 拉罗替尼 拉罗替尼 赛利替尼 PLX7486 NTRK3 基因突变与药物 ETV6-NTRK3 NTRK3 FUSIONS G623R ETV6-NTRK3 G623R EXPRESSION AMPLIFICA...
ETV6/NTRK3融合基因t(12;15)探针试剂(荧光原位杂交法)-探针-广州安必平医药科技股份有限公司(股票代码:688393)专注于肿瘤筛查与诊断,自主研发了一系列肿瘤筛查及诊断试剂与配套设备,主要应用科室为病理科。目前已搭建液基细胞学(LBP)、聚合酶链式反应(PCR)、免疫
甲状腺分泌性癌及部分甲状腺乳头状癌的分子特征是ETV6-NTRK3融合。 通过免疫组化,利用克隆号为VE1的抗体进行BRAFV600E突变检测、克隆号为EPR17341的抗体进行pan-TRK检测已有临床应用,可检出甲状腺癌中的靶向性改变。 全文完 参考文献 Hernandez-Prera JC. Mo...