病情分析:EML4-ALK融合基因是一种特定的遗传改变,通常在一些非小细胞肺癌(NSCLC)患者中发现。它是由染色体重排导致的两个基因融合,进而促进癌细胞的生长和分裂。 1.EML4代表“echinodermmicrotubule-associatedprotein-like4”,是一种与微管相关的蛋白质; 2.ALK代表“anaplasticlymphomakinase”,是一种酪氨酸激酶受体,在...
在 ALK 融合中,融合基因表达进而激活 ALK 活性,并通过 ALK 激酶结构域的多聚化,进一步引起细胞分化、增殖和抗细胞凋亡。 三、ALK融合基因突变:有90多个融合伴侣的大家族 最初ALK基因突变的检测是通过免疫组化和原位免疫荧光杂交(FISH)来进行的,这些检测只能告诉我们ALK基因存在融合突变,但是不能告诉我们ALK基因和哪...
这种融合可能是由染色体上的易位事件引起的,使得ALK和EML4基因的部分序列相互连接,形成新的融合基因。 ALK-EMl4融合基因的产生可能导致细胞信号传导通路的异常激活,进而影响细胞的生长和分化。这种异常的细胞信号传导可能与肿瘤的发生和发展密切相关。在肺癌中,ALK-EMl4融合基因的出现被认为是一种驱动突变,可以促进肿瘤...
EML4-ALK融合突变是晚期非小细胞肺癌的钻石突变,因为采用ALK抑制剂治疗含有此突变的患者,往往有比较好的效果,生存期较其他突变显著延长。目前上市的一代ALK抑制剂的克唑替尼,二代ALK抑制剂有阿来替尼、色瑞替尼、恩沙替尼、布格替尼、伊鲁阿克,三代ALK抑制剂洛拉替尼,7种药物,三代同堂。如何选择药物,是患者也是...
ALK基因是一种编码酪氨酸激酶的基因,它参与了一系列细胞信号传导通路的调控。而EML4基因是一种编码微管相关蛋白的基因,它参与了细胞骨架的形成和细胞运动过程。当ALK基因与EML4基因融合时,产生了一种新的融合蛋白,这个蛋白与正常的ALK蛋白有着不同的结构和功能。 ALK- EML4融合基因的出现,会导致肺癌的发生和发展。研...
什么是EML4-ALK融合基因? ALK,属于胰岛素受体家族,由膜外部分、跨膜部分和膜内催化部分组成,主要用于促进神经细胞增殖,在神经系统发育完善后将处于“休眠”状态。EML4,属于棘皮动物微管相关蛋白样蛋白家族,由N端Basic区、疏水的棘皮动物微管相关蛋白区(HELP)和...
ALK-EMl4融合的发现是由科学家们通过对肺癌组织样本的基因测序分析而得出的。这一突变的发现为肺癌的治疗提供了新的方向。研究表明,ALK-EMl4融合在一些肺癌患者中相对较常见,尤其是非小细胞肺癌。这一突变可以导致细胞信号传导通路的异常激活,进而促进肿瘤的生长和扩散。 对于ALK-EMl4融合阳性的肺癌患者,靶向药物治疗已...
ALK最早发现于间变性大细胞淋巴瘤,因此得名间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK),后来在多个肿瘤中均有发现,是强力的致癌驱动基因。非小细胞肺癌(NSCLC)的一个重要的临床亚型是ALK基因融合,以EML4-ALK融合突变为主,EML4-AL...