目前,NSCLC中已知的EML4-ALK融合基因变体多达二十余种,按发现时间顺序将其命名,常见变体包括:v3a/b(42%)、v1(37%)、v2(12%)、v5’(4%)(图1)[3]。 图1 EML4-ALK变体在NSCLC中的发生频率 注:变体命名按发现时间顺序编号,同时发现的相同外显子断裂...
病情分析:病情诊断:您的情况考虑为非小细胞肺癌,伴随EML4-ALK融合基因突变。 病因分析:EML4-ALK融合基因突变是非小细胞肺癌中一种特定的分子异常,它导致ALK激酶的异常激活,从而促进肿瘤细胞的生长和扩散。您的咳嗽、胸闷气短等症状可能与肺部肿瘤压迫或侵犯周围组织有关。 治疗建议:针对EML4-ALK融合基因突变的非小细胞...
您患有肺癌,且为EML4-ALK融合基因突变的类型,同时出现胸闷、气短、持续咳嗽的症状。 病因分析: 肺癌是由于肺部细胞发生异常增生形成的肿瘤,其中EML4-ALK融合基因突变是一种特定的肺癌类型,它与肺癌的发生和进展有关。胸闷、气短、咳嗽等症状可能是由于肿瘤压迫或影响肺部正常功能引起的。 治疗建议: 针对EML4-ALK融合基...
EML4-ALK融合基因可见于多种肿瘤,例如间变性大细胞淋巴瘤、炎性成肌纤维细胞瘤、成神经细胞瘤和NSCLC等,它是由第2号染色体短臂插入引起。根据EML4基因断裂点的不同,EML4-ALK融合基因至少有10种。EML4-ALK融合基因通过下游底物分子的激活、传递,各转导途径的相互交叉、重合,形成了一个错综复杂的信号转导网络,影响细...
肿瘤EML4-ALK融合基因棘皮动物微管结合蛋白4(EML4)-间变淋巴瘤激酶(ALK)融合基因作为近几年新发现的肿瘤相关基因,在多种肿瘤组织中表达。目前针对EML4-ALK融合基因的研究仍以非小细胞肺癌为主,以该融合基因为治疗靶点的ALK抑制剂已经逐渐推向临床。EML4-ALK融合基因与表皮生长因子受体(EGFR)-Kras突变相关性的研究亦...
总的说来,EML4-ALK融合基因主要存在于不吸烟或少吸烟的肺腺癌患者中,而且通常与EGFR基因不同时存在于同一患者。这些基因特征为进一步的ALK抑制剂的临床研究提供了有用信息。 三、EML4-ALK融合基因型肺癌的药物研发最新进展 2010年,ASCO大会上来自韩国的Bang等报道了辉瑞公司PF02341066(crizotinib)化合物Ⅰ期临床试验的结...
一,EML4-ALK融合基因概况: 1,基因说明:ALK位于染色体2p23位点,是致癌驱动基因,ALK基因发生重排、拷贝数增加或基因突变会导致癌症发生,致癌机理为ALK融合到核磷蛋白的N-末端部分(NPM-ALK)导致组成型激活.该蛋白为一种跨膜受体酪氨酸激酶,是胰岛素受体超...
EML4-ALK融合突变的主要亚型是V1和V3a/b 2.不同的ALK融合突变,靶向药物疗效有差异 尽管同样是ALK基因融合突变,但是不同的伴侣基因,以及在不同的位置断裂所形成的突变体,靶向药的疗效存在较大的差异。 六种ALK靶向药物对不同EML4-ALK变体的抑制活性存在差异 ...
解析EML4-ALK融合基因 EML4-ALK融合基因可见于多种肿瘤，例如间变性大细胞淋巴瘤、炎性成肌纤维细胞瘤、成神经细胞瘤和NSCLC等，它是由第2号染色体短臂插入引起。根据EML4基因断裂点的不同，EML4-ALK融合基因至少有10种。EML4-ALK融合基因通过下游底物分子的激活、传递，各转导途径的相互交叉、重合，形成...