在NSCLC中检出了90多个ALK基因的融合伴侣,最常见的融合类型是EML4-ALK,占所有ALK融合突变的85%,其他融合分子伴侣还有KIF5B、GCC2、TFG、KLC1、SOCS5、H1P1、TPR、BIRC6。 其中EML4-ALK融合存在不同的融合亚型,最常见的为EML4 v1(E13;A20)和EML4 v3a/b(E6a/b;A20),占所有EML4-ALK融合亚型的60%左右,其次...
目前,NSCLC中已知的EML4-ALK融合基因变体多达二十余种,按发现时间顺序将其命名,常见变体包括:v3a/b(42%)、v1(37%)、v2(12%)、v5’(4%)(图1)[3]。 图1 EML4-ALK变体在NSCLC中的发生频率 注:变体命名按发现时间顺序编号,同时发现的相同外显子断裂...
该研究对真实世界数据进行分析,结果表明: ctDNA中EML4-ALK融合v3 与 TP53 共突变与提前停用新 一代ALK-TKI 一线治疗的高风险相关(很可能由于发生疾病进展) 。 本研究中的相关发现与既往报道一致:与单独发生相关基因突变相比,EML4-ALK融合v3和TP53共突变与NSCLC患者转移扩散增加、PFS和总生存期(OS)缩短相关。 展望...
病因分析:EML4-ALK融合基因突变是肺癌中一种特定的分子变异,它促进了肿瘤细胞的生长和扩散。这种突变可能与吸烟史、遗传因素及环境因素等多种因素有关,导致肺部细胞异常增生形成肿瘤,进而引发咳嗽、胸闷等症状。 治疗建议:针对EML4-ALK融合基因突变的肺癌,推荐采用ALK抑制剂进行靶向治疗。一线治疗药物包括阿来替尼、克唑...
EML4-ALK融合突变是晚期非小细胞肺癌的钻石突变,因为采用ALK抑制剂治疗含有此突变的患者,往往有比较好的效果,生存期较其他突变显著延长。目前上市的一代ALK抑制剂的克唑替尼,二代ALK抑制剂有阿来替尼、色瑞替尼、恩沙替尼、布格替尼、伊鲁阿克,三代ALK抑制剂洛拉替尼,7种药物,三代同堂。如何选择药物,是患者也是...
ALK最早发现于间变性大细胞淋巴瘤,因此得名间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK),后来在多个肿瘤中均有发现,是强力的致癌驱动基因。非小细胞肺癌(NSCLC)的一个重要的临床亚型是ALK基因融合,以EML4-ALK融合突变为主,EML4-AL...
您患有肺癌,且为EML4-ALK融合基因突变的类型,同时出现胸闷、气短、持续咳嗽的症状。 病因分析: 肺癌是由于肺部细胞发生异常增生形成的肿瘤,其中EML4-ALK融合基因突变是一种特定的肺癌类型,它与肺癌的发生和进展有关。胸闷、气短、咳嗽等症状可能是由于肿瘤压迫或影响肺部正常功能引起的。 治疗建议: 针对EML4-ALK融合基...
金融界2025年1月28日消息,国家知识产权局信息显示,杭州联川生物技术股份有限公司申请一项名为“一种分析EML4-ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质”的专利,公开号 CN 119360963 A,申请日期为 2024 年 6 月。 专利摘要显示,本发明公开了一种分析EML4‑ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质,属于融合基因检...
总之,据研究人员所知,本文首次报道了一例复发性侵袭性垂体细胞瘤患者接受靶向ALK治疗后缓解延长的病例,该患者携带EML4-ALK融合基因。该患者获益于欧洲癌症研究与治疗组织的一项罕见肿瘤分子分析计划,该计划旨在让患者以个性化的方式获得新疗法。该病例说明了该计划的价值,特别是对于没有标准治疗方法能明确疗效的罕见肿瘤患...