大多数的ALK融合突变是在EML4和ALK之间发生的，占所有ALK融合突变的85%。但EML4和ALK之间的融合也有很多的断裂和融合形式，目前EML4-ALK突变的8个亚型分别被标记为不同的数字：V1、V2、V3a/b、V4’、V5a/b、V5’、V7、V8。图1. EML4-ALK融合基因的主要变体的结构特点 其中V1和V3a/b是最为常见的两个突变...
既往研究已经表明,62%的ALK融合阳性转移性NSCLC的病例至少有一种共突变,在接受ALK-TKI治疗的转移性ALK阳性NSCLC患者中,ALK阳性与其他基因共突变会导致不良预后[3]。那么,EML4-ALK融合突变和同时伴TP53突变会对ALK-TKI的疗效带来怎样的影响呢? EML4-ALK融合变体伴TP53突变对新一代ALK-TKI一线治疗ALK阳性NSCLC持续时间...
非小细胞肺癌(NSCLC)的一个重要的临床亚型是ALK基因融合,以EML4-ALK融合突变为主,EML4-ALK融合有不同的融合亚型。 EML4位于染色体2p21上,包含26个外显子。迄今为止,EML4外显子2、3、6、7、8、10、13、14、15、16、17、18、19...
基于这类临床及临床前研究,有学者认为EML4-ALK融合中“长”、“短”变体的不同结构导致蛋白稳定性不同,影响ALK TKI的治疗效果。 不过,也要注意的是,由于对EML4-ALK变体的研究多为临床病例较少的小型实验,针对以上观点也有学者持相反的态度,并指出不同的临...
ALK基因是一种编码酪氨酸激酶的基因,它参与了一系列细胞信号传导通路的调控。而EML4基因是一种编码微管相关蛋白的基因,它参与了细胞骨架的形成和细胞运动过程。当ALK基因与EML4基因融合时,产生了一种新的融合蛋白,这个蛋白与正常的ALK蛋白有着不同的结构和功能。 ALK- EML4融合基因的出现,会导致肺癌的发生和发展。研...
肺癌是由于肺部细胞发生异常增生形成的肿瘤,其中EML4-ALK融合基因突变是一种特定的肺癌类型,它与肺癌的发生和进展有关。胸闷、气短、咳嗽等症状可能是由于肿瘤压迫或影响肺部正常功能引起的。 治疗建议: 针对EML4-ALK融合基因突变的肺癌,推荐使用ALK抑制剂进行治疗,如克唑替尼等。具体用法和用量应根据医生的建议和药品...
病因分析:EML4-ALK融合基因突变是非小细胞肺癌中一种特定的分子异常,它导致ALK激酶的异常激活,从而促进肿瘤细胞的生长和扩散。您的咳嗽、胸闷气短等症状可能与肺部肿瘤压迫或侵犯周围组织有关。 治疗建议:针对EML4-ALK融合基因突变的非小细胞肺癌,推荐使用ALK抑制剂进行靶向治疗。一线治疗药物包括克唑替尼、阿来替尼、...
1例结肠癌中检测到EML4-ALK融合的来龙去脉。 EML4-ALK融合用ALK抑制剂是靶向治疗的典例,肺癌中ALK融合占比大概3-7%。所以首先要做的事情是确认突变是否是可信的,方法是免疫组化,FISH或者二代测序等不同的检测手…
融合基因的形成通常是由于染色体断裂和重排事件的发生。 具体来说,ALK-EMl4融合是由于染色体11和染色体2之间的断裂和重排事件导致的。在正常情况下,ALK基因位于染色体2上,而EMl4基因位于染色体11上。在融合事件中,染色体2和染色体11之间发生了断裂和重排,导致ALK和EMl4基因的融合。 二、ALK-EMl4融合的影响 ALK-EMl4...