病情分析:EML4-ALK融合基因是一种特定的遗传改变,通常在一些非小细胞肺癌(NSCLC)患者中发现。它是由染色体重排导致的两个基因融合,进而促进癌细胞的生长和分裂。 1.EML4代表“echinodermmicrotubule-associatedprotein-like4”,是一种与微管相关的蛋白质; 2.ALK代表“anaplasticlymphomakinase”,是一种酪氨酸激酶受体,在...
在SCLC 中,基因融合的发生频率极低,EML4-ALK 融合的 SCLC 患者接受 ALK-TKI 治疗的疗效目前尚不明确。本病例报告了一例 EML4-ALK 融合的 SCLC 患者,其在术后 33 个月复发,使用恩沙替尼治疗后,疗效评估达到 PR,且获得超 12 ...
在NSCLC中检出了90多个ALK基因的融合伴侣,最常见的融合类型是EML4-ALK,占所有ALK融合突变的85%,其他融合分子伴侣还有KIF5B、GCC2、TFG、KLC1、SOCS5、H1P1、TPR、BIRC6。 其中EML4-ALK融合存在不同的融合亚型,最常见的为EML4 v1(E13;A20)和EML4 v3a/b(E6a/b;A20),占所有EML4-ALK融合亚型的60%左右,其次...
注:变体命名按发现时间顺序编号,同时发现的相同外显子断裂但插入/缺失不同的变异编号会重叠,例如v3a(融合位点为EML4基因的第6外显子与ALK基因的第20外显子发生融合)和v3b(融合位点为EML4基因的第6外显子加上33bp内含子与ALK基因的第20外显子发生融合)...
3.液体活检技术的应用:液体活检如循环肿瘤 DNA(ctDNA)检测具有无创、可动态监测等优点,可用于检测 EML4 - ALK 融合基因及耐药突变,实时监测肿瘤的分子变化,指导治疗方案的调整。随着液体活检技术的不断发展和完善,有望在晚期肺癌肉瘤的治疗中发挥更大的作用。
本文报告了一例转移性EML4-ALK阳性IMT成年患者的病例,其肿瘤通过涉及PLEC-EML4-ALK的新型双融合对ALK抑制剂克唑替尼耐药。双融合与ALK mRNA的更高表达相关,类似ALK融合基因扩增,这是非小细胞肺癌(NSCLC)对克唑替尼的已知耐药机制。据研究人员所知,这是首个关于双融合作为靶向治疗耐药机制的报告。 病例 患者女,60...
杭州联川申请分析EML4-ALK融合基因类型专利，能准确检测未知类型的融合基因 金融界2025年1月28日消息，国家知识产权局信息显示，杭州联川生物技术股份有限公司申请一项名为“一种分析EML4-ALK融合基因类型的方法、系统、设备和介质”的专利，公开号 CN 119360963 A，申请日期为 2024 年 6 月。专利摘要显示，本发明公开...
EML4-ALK融合突变的主要亚型是V1和V3a/b 2.不同的ALK融合突变,靶向药物疗效有差异 尽管同样是ALK基因融合突变,但是不同的伴侣基因,以及在不同的位置断裂所形成的突变体,靶向药的疗效存在较大的差异。 六种ALK靶向药物对不同EML4-ALK变体的抑制活性存在差异 ...
ALK和EML4 两个基因分别位于人类 2 号染色体的 p23和 p21上。这两个基因片段的倒位融合能够使得组织表达新的融合蛋白 EML4-ALK。 2007年科学家首次发现肺癌中存在着具有转化活性的EML4-ALK基因重排现象，这种基因重排可以促使肺癌的发生和进展。也就是说ALK是个强力的致癌驱动基因。 EML4-ALK融合出现在大约3～5%的...
EML4-ALK融合基因NeoplasmsEML4-ALKfusiongene棘皮动物微管结合蛋白4(EML4)-间变淋巴瘤激酶(ALK)融合基因作为近几年新发现的肿瘤相关基因,在多种肿瘤组织中表达。目前针对EML4-ALK融合基因的研究仍以非小细胞肺癌为主,以该融合基因为治疗靶点的ALK抑制剂已经逐渐推向临床。EML4-ALK融合基因与表皮生长因子受体(EGFR)-...